Chromosom 8 (Mensch)
Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 8
Das Chromosom 8 besteht aus 146 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 8 enthält zwischen 4,5 und 5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 8 befinden sich zwischen 700 und 1100 Gene.[1] Bisher sind 743 davon bekannt.[2]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 8
Das Chromosom 8 enthält unter anderem folgende Gene:
- GnRH1: Gonadoliberin
- DNM1, DNM2, DNM3: Dynamine
- t-PA: Gewebespezifischer Plasminogenaktivator
- TG: Thyreoglobulin
- LPL: Lipoproteinlipase
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 8 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[3]
- Burkitt-Lymphom
- Corpus-callosum-Agenesie
- Diamond-Blackfan-Syndrom
- Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellenanämie)
- Multiple kartilaginäre Exostosen
- Nijmegen-Breakage-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom
- Rothmund-Thompson-Syndrom
- Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2)
- Waardenburg-Syndrom
- Werner-Syndrom
Literatur
- C. Nusbaum u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 8. In: Nature. 439/2006, S. 331–5, PMID 16421571
- F. Gilbert: Chromosome 8. In: Genet. Test. 5/2001, S. 345–54, PMID 11960583
- Glennis A. Logsdon, Mitchell R. Vollger, Hsun Hsieh et al.: The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. In: Nature. Online-Vorabveröffentlichung vom 7. April 2021, doi:10.1038/s41586-021-03420-7.
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 8 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 8 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 8 (englisch)
Belege
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 8, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 8, abgerufen am 13. März 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 8., Stand: 29. Februar 2008
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