Chromosom 3 (Mensch)
Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 3
Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das FHIT-Gen (Fragile histidine triad), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller Speiseröhren-, Magen- und Dickdarmkrebs-Erkrankungen beteiligt.[2][3]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 3
Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:
- H4F3: Histon H4
- MITF: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
- PROS1: Protein S
- TPS: Thrombopoetin
- SST: Somatostatin
- BTD: Biotinidase
- MCCC1: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
- ALAS1
- CACNA2D3
- CCR5: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
- CNTN4
- COL7A1
- MLH1
- LZTFL1: Leucine zipper transcription factor like 1[4][5][6]
- OXTR
- PTHR1
- SCN5A
- SLC25A20
- TMIE
- VHL: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
- FOXP1
- CRBN
- ADIPOQ
- CAMPD1
- CPOX
- HGD
- IFT122
- PCCB
- PDCD10
- PIK3CA
- RAB7
- RHO
- SOX2
- USH3A
- ZNF9
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[7]
- Aderhautmelanom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Alkaptonurie
- Autismus
- Bartter-Syndrom Typ V
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Biotinidasemangel
- Brugada-Syndrom
- Dandy-Walker-Fehlbildung
- Epidermolysis bullosa
- Glykogenspeicherkrankheit
- Hereditäre Koproporphyrie
- Grauer Star
- Leuzismus
- Moebius-Syndrom
- Morbus Andersen
- Morbus Hippel-Lindau
- Moyamoya
- Mukopolysaccharidose
- Myotone Dystrophie Typ 2
- Nachtblindheit
- Nierenkrebs
- Saccharoseintoleranz
- Spinozerebelläre Ataxie
- Ovarialkarzinom
- QT-Syndrom
Trisomie 3
siehe Hauptartikel Trisomie 3
Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird Trisomie 3 genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.
Androgenetischer Haarausfall
Die Hauptursache für androgenetischen Haarausfall (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte Androgenrezeptor-Gen (AR), auf dem X-Chromosom.[8] Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der Universität Bonn fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.[9][10]
Literatur
- W. Maat u. a.: Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma. In: Investigative Ophthalmology & Visual Science. Band 49, 2008, S. 505–510, PMID 18234992.
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 3 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 3 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 3 (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference: Chromosome 3. Stand vom 29. Februar 2008.
- ↑ Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis (Memento vom 12. Mai 2011 im Internet Archive), Pressemitteilung vom 17. Mai 2006
- ↑ D. M. Muzny u. a.: The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. In: Nature. Nr. 440, 2006, S. 1194–1198, PMID 16641997.
- ↑ Universitätsmedizin Göttingen (UMG) Institut für Humangenetik: Gen des Monats November: LZTFL1. Auf: humangenetik-umg.de; abgerufen am 22. Juni 2022.
- ↑ Damien J. Downes, Amy R. Cross, Peng Hua, Nigel Roberts, Ron Schwessinger et al.: Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus. In: Nature genetics. November 2021, Band 53, Nr. 11, S. 1606–1615, doi:10.1038/s41588-021-00955-3; Epublication: 4. November 2021.
- ↑ Warum eine Genvariante das Sterberisiko bei COVID-19 erhöht. Auf: aerzteblatt.de vom 8. November 2021; zuletzt abgerufen am 22. Juni 2022.
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 3., Stand: 29. Februar 2008.
- ↑ A. M. Hillmer u. a.: Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia. In: American Journal of Human Genetics. Band 77, 2005, S. 140–148, PMID 15902657.
- ↑ A. M. Hillmer u. a.: Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26. In: American Journal of Human Genetics. Band 82, 2008, S. 737–743, PMID 18304493.
- ↑ Informationsdienst Wissenschaft: F. Luerweg, Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3. Auf: idw-online.de vom 21. Februar 2008.
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