Chromosom 1 (Mensch)
Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.
Entschlüsselung des Chromosoms 1
Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren.[1] Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.[1] Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 1
Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:
- AGT: Angiotensinogen
- Die beiden Gene des Rhesussystems (Rhesusfaktor)
- Brain Natriuretic Peptide
- NPHS2: Podocin
- NRAS: RAS-Protein
- KISS1: Kisspeptin
- SRP9: Signal Recognition Particle 9 kDa
- COL11A1: Kollagen Typ XI, alpha1
- ACADM: mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase
- CPT2: Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2
- DBT: Dihydrolipoyl-Transacylase
- DIRAS3: GTP-bindendes Protein Di-Ras3
- ESPN: ESPIN-Protein
- GALE: UDP-Glucose-4-Epimerase
- GJB3: Connexin 31
- HMGCL: Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase
- KCNQ4: Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT-Subfamilie 4
- KIF1B: Kinesin 1B
- MFN2:
- MTHFR: Methylentetrahydrofolat-Reduktase
- MUTYH
- NGF: Beta-NGF (Nervenwachstumsfaktor)
- PARK7
- PINK1
- PKLR: Pyruvatkinase
- PLOD1
- TACSTD2
- TSHB
- UROD: Uroporphyrinogen-Decarboxylase
- ASPM: Abnormal Spindle-Like, Microcephaly associated
- CRP: C-reaktives Protein
- F5: Proaccelerin
- FMO3
- GBA: Glucocerebrosidase
- GLC1A
- HFE2
- HPC1
- IRF6
- LMNA
- MPZ: Myelin-Protein Null
- MTR: Methionin-Synthase
- PPOX
- PSEN2
- SDHB
- TNNT2
- USH2A
Medizinische Bedeutung
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:[2]
- Alzheimer-Krankheit
- Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV
- Brustkrebs
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang
- Faktor-V-Leiden
- Glaukom
- Hämochromatose
- Li-Fraumeni-Syndrom[3]
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mikrozephalie
- Morbus Charcot-Marie-Tooth
- Morbus Crohn
- Morbus Gaucher
- Myoadenylatdeaminase-Mangel
- Parkinson-Krankheit
- Periodische Lähmung
- Phäochromozytom
- Porphyrie
- Progerie
- Riesenzelltumor[4][5]
- Schwerhörigkeit
- Trimethylaminurie
- Usher-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ a b S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf).
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008.
- ↑ Bachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383.
- ↑ R. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
- ↑ G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819.
Literatur
- W. J. Murphy u. a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Res. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 1 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 1 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 1
- Chromosom 1 - Erbgut komplett entziffert. In: Focus, Ausgabe vom 18. Mai 2006
