ACADM
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| mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase | ||
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| Andere Namen |
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Vorhandene Strukturdaten: 1EGC, 1EGD, 1EGE, 1T9G, 2A1T, 4P13 | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 46.588 Dalton / 421 Aminosäuren (Isoform1)
47.020 Dalton / 425 Aminosäuren (Isoform2) | |
| Kofaktor | FAD | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | ACADM | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.3.8.7 | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 34 | 11364 |
| Ensembl | ENSG00000117054 | ENSMUSG00000062908 |
| UniProt | P11310 | P45952 |
| Refseq (mRNA) | NM_000016 | NM_007382 |
| Refseq (Protein) | NP_000007 | NP_031408 |
| Genlocus | Chr 1: 75.72 – 75.79 Mb | Chr 3: 153.92 – 153.94 Mb |
| PubMed-Suche | 34 | 11364
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Die mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase ist ein Enzym, das vom Gen ACADM kodiert wird. Das Enzym katalysiert den initialen Schritt der mitochondrialen β-Oxidation. Es ist dabei spezifisch für Acyl-Ketten mit einer Länge von 4 bis 16 C-Atomen.[1] Mutationen im ACADM-Gen führen zu Ausfällen im Enzym, was wiederum zu Dysfunktion der Leber, Hypoglykämie bei Nüchternheit und Enzephalopathie führt. Dies kann zum Tod noch im Kindesalter führen.[2]
Neben dieser existieren noch Acyl-Coenzym A-Dehydrogenasen, die für kurze Ketten (ACADS), für lange (ACADL) oder für sehr lange Ketten (ACADVL) spezifisch sind.[3]
