Chromosom 16 (Mensch)
Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 16
Das Chromosom 16 besteht aus 88,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 16 enthält etwa 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 16 befinden sich zwischen 850 und 1200 Gene.[1] Bisher sind 902 davon bekannt.[2]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 16
Das Chromosom 16 enthält unter anderem folgende Gene:
- ACSF3: Acyl-CoA-Synthetase-Familienmitglied 3
- CADH1: Cadherin
- CX3C: Chemokin
- MC1R: Melanocortinrezeptor 1
- PKD1: Polycystic Kidney Disease 1
- UMOD: Uromodulin
- NFAT5: Tonicity-Responsive Enhancer Binding Protein
- TPSxx: alle Tryptasen
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 16 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[3]
- ATR-16-Syndrom
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Fanconi-Anämie
- Gitelman-Syndrom
- Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)
- Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2
- Morbus Morquio
- Neuroakanthozytose (Typ Huntington's Disease-like 2)
- Pseudoxanthoma elasticum
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Trisomie 16
- Tuberöse Sklerose
Rote Haarfarbe
Etwa zwei Prozent der Bevölkerung haben ihre – von Natur aus – roten Haare einer Mutation auf dem Chromosom 16 zu verdanken. Die Mutation beeinflusst den Melanocortinrezeptor 1. Dies ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der in Melanozyten exprimiert ist.
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 16, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 16, abgerufen am 18. März 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 16., Stand: 29. Februar 2008
Literatur
- J. Martin u. a.: The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. In: Nature, 432/2004, S. 988–94. PMID 15616553
- F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16. In: Genet Test, 3/1999, S. 243–54. PMID 10464676
- P. J. Yong u. a.: Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. In: J Med Genet, 40/2004, S. 175–82. PMID 12624135
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 16 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 16 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 16 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 16 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
