Familiäre kaudale Dysgenesie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die familiäre kaudale Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unterschiedlich stark ausgeprägten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte.[1]
Synonyme sind: Rudd-Klimek-Syndrom; Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom; Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
Das Bild reicht von einzelner Nabelarterie, Analatresie bis zur Sirenomelie. Möglicherweise ist die Erkrankung mit dem Currarino-Syndrom verwandt.
Eine Sonderform ist das Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom (Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom)[2]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990 durch die kanadischen Pädiater N. L. Rudd und M. L. Klimek.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Ein genetischer Defekt konnte bislang nicht gefunden. Ursächlich wird eine Entwicklungsstörung während der Embryogenese angenommen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Analatresie
- Rektovaginale Fistel
- Analektopie
- Sakralhypoplasie, Sakralagenesie, Lymbalagenesie
- zusätzliche Fehlbildungen des Urogenitalsystems, Elemente der VACTERL-Assoziation sowie Gesichtsdysmorphie
Hinzu können Herzfehler und Skelettveränderungen wie Kyphose oder Beckenfehlbildungen treten.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist das Currarino-Syndrom und das Kaudale Regressionssyndrom.
Literatur
- M. Z. Seidahmed, O. B. Abdelbasit, K. A. Alhussein, A. M. Miqdad, M. I. Khalil, M. A. Salih: Sirenomelia and severe caudal regression syndrome. In: Saudi medical journal. Band 35 Suppl 1, Dezember 2014, S. S36–S43, PMID 25551110, PMC 4362094 (freier Volltext).
- A. J. Green, R. N. Sandford, B. C. Davison: An autosomal dominant syndrome of renal and anogenital malformations with syndactyly. In: Journal of Medical Genetics. Band 33, Nummer 7, Juli 1996, S. 594–596, doi:10.1136/jmg.33.7.594, PMID 8818947, PMC 1050669 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Dysgenesie, familiäre kaudale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ N. L. Rudd, M. L. Klimek: Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. In: Clinical genetics. Band 38, Nummer 3, September 1990, S. 170–175, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03567.x, PMID 2225526.
