Kohlschütter-Tönz-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G40.8 | Sonstige Epilepsien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau.[1]
Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern)[2] und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ROGDI-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde, welches für ein Leucin-Zipper Protein kodiert[4] oder im SLC13A5-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für einen Tricarboxylat Plasma Transporter kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter bis Kleinkindesalter
- Amelogenesis imperfecta mit sich gelb färbenden Zähnen
- epileptische Anfälle
- kognitiver Abbau
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung
Literatur
- A. Tucci, E. Kara, A. Schossig, N. I. Wolf et al.: Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. In: Human Mutation. Band 34, Nummer 2, Februar 2013, S. 296–300, doi:10.1002/humu.22241, PMID 23086778, PMC 3902979 (freier Volltext).
- A. Schossig, N. Wolf u. a.: Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom). In: Medizinische Genetik. 19, 2007, S. 422, doi:10.1007/s11825-007-0053-z
Einzelnachweise
- ↑ a b c Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ https://query-staatsarchiv.lu.ch/detail.aspx?ID=1825962
- ↑ A. Kohlschütter, D. Chappuis, C. Meier, O. Tönz, F. Vassella, N. Herschkowitz: Familial epilepsy and yellow teeth–a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. In: Helvetica paediatrica acta. Band 29, Nummer 4, Oktober 1974, S. 283–294, PMID 4372200.
- ↑ Kohlschutter-Tonz syndrome. In: . (englisch)
- ↑ Anna Schossig, Agnès Bloch-Zupan u. a.: SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter–Tönz syndrome. In: Journal of Medical Genetics. 54, 2016, S. 54, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103988.
