MACOM-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.3 | Makrophthalmus |
| Q13.0 | Iriskolobom |
| Q13.4 | Mikrokornea, kongenital |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MACOM-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie und Mikrokornea.[1]
Synonyme sind: Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1984 durch die US-amerikanischen Augenärzte J. Bronwyn Bateman und Irene H. Maumenee.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 2 Genort p22.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindes-, Kindesalter oder später
- Mikrokornea
- Iriskolobom
- (axiale) Vergrößerung des Augapfels
- Staphylom
- ausgeprägte Myopie
Hinzu kommen Abflachung der Hornhaut, Veränderungen im Kammerwinkel mit erhöhtem Augeninnendruck Die Veränderungen können unterschiedlich, auch hinsichtlich der Seitenbeteiligung ausgeprägt sein.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination augenärztlicher Befunde.
Literatur
- F. Beleggia, Y. Li, J. Fan, N. H. Elcioğlu, E. Toker, T. Wieland, I. H. Maumenee, N. A. Akarsu, T. Meitinger, T. M. Strom, R. Lang, B. Wollnik: CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 8, April 2015, S. 2267–2273, doi:10.1093/hmg/ddu744, PMID 25561690, PMC 4380072 (freier Volltext).
- N. H. Elcioglu, B. Akin, E. Toker, M. Elcioglu, A. Kaya, T. Tuncali, B. Wollnik, S. Hornby, N. A. Akarsu: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome maps to the 2p23-p16 region. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 12, Juni 2007, S. 1308–1312, doi:10.1002/ajmg.a.31766, PMID 17506091.
- R. Pallotta, P. Fusilli, G. Sabatino, A. Verrotti und F. Chiarelli: Confirmation of the colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome: report of another family. In: American Journal of Medical Genetics, Band 76, Nr. 3, S. 252–4, 1998
Einzelnachweise
- ↑ a b c Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. B. Bateman, I. H. Maumenee: Colobomatous macrophthalmia with microcornea. In: Ophthalmic paediatrics and genetics. Band 4, Nummer 2, August 1984, S. 59–66, doi:10.3109/13816818409007839, PMID 6545385.
- ↑ Macrophthalmia, colobomatous, with microcornea. In: . (englisch)
