Mikrokornea
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q13.4 | Mikrokornea, kongenital |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Eine Mikrokornea (aus altgriechisch μικρός mikros „klein“) ist eine zu kleine Hornhaut, also im Durchmesser unter 10 mm beim Erwachsenen und unter 8 mm beim Neugeborenen.
Eine Mikrokornea findet sich bei der Mikrophthalmie (zu kleinen Augen), weiteren Entwicklungsstörungen des Auges sowie bei Fehlsichtigkeit Myopie. Oft ist nur ein Auge betroffen.[1]
Sie kann im Rahmen einer Retinopathia praematurorum[2]. und weiteren Syndromen wie dem Lenz-Syndrom, dem Mikro-Syndrom oder dem Geroderma osteodysplastica auftreten und ist ein Leitsymptom bei folgenden Syndromen:
- Juvenile Katarakt – Mikrokornea – renale Glukosurie, zugrunde liegen Mutationen am SLC16A12-Gen an der Location 10q23.31[3][4]
- CCMCO-Syndrom (Katarakt, kongenitale – Mikrokornea – Hornhauttrübung)
- Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
- MACOM-Syndrom
- MRCS-Syndrom (Mikrokornea – Zapfen-Stäbchen-Dystrophie – Katarakt – posteriores Staphylom), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen am PXDN-Gen an der Location 2p25.3[5][6]
- Mikrokornea – Glaukom – fehlende Stirnhöhlen[7]
- Mikrokornea – Korektopie – Makulahypoplasie[8]
- MPCC-Syndrom (Mikrokornea – Lenticonus posterior – Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus – Kolobom)[9]
- MMCAT-Syndrom (Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom), autosomal-rezessiv,Mutationen am ADAMTS18-Gen an der Location 16q23.1[10][11]
- Seemanova-Lesny-Syndrom (Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova)[12]
Einzelnachweise
- ↑ Z. Sohajda, D. Holló, A. Berta, L. Módis: Microcornea associated with myopia. In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie. Bd. 244, Nr. 9, September 2006, S. 1211–1213, doi:10.1007/s00417-006-0264-z, PMID 16496171.
- ↑ S. P. Kelly, A. R. Fielder: Microcornea associated with retinopathy of prematurity. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 71, Nr. 3, März 1987, S. 201–203, PMID 3828276, PMC 1041119 (freier Volltext)
- ↑ Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria. In: . (englisch)
- ↑ Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma. In: . (englisch)
- ↑ Mikrokornea – Zapfen-Stäbchen-Dystrophie – Katarakt – posteriores Staphylom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mikrokornea – Glaukom – fehlende Stirnhöhlen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mikrokornea – Korektopie – Makulahypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mikrokornea - Lenticonus posterior - persistierender primärer Vitreus - Kolobom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus. In: . (englisch)
- ↑ Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).