Mikro-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.[1]
Synonyme sind: Warburg-Mikro-Syndrom; WARBM.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die dänische Augenärztin Mette Warburg und Mitarbeiter.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Walker-Warburg-Syndrom, eine kongenitale Muskeldystrophie.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 26 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Formen unterschieden werden:
- WARBM1, Mutationen im RAB3GAP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q21.3[3]
- WARBM2, Mutationen im RAB3GAP2-Gen auf Chromosom 1 Genort q41.[4] Dieses Gen ist gleichfalls beim Martsolf-Syndrom verändert.
- WARBM3, Mutationen im RAB18-Gen auf Chromosom 10 Genort p12.1[5]
- WARBM4, Mutationen im TBC1D20-Gen auf Chromosom 20 Genort p13[6]
Die Rab3-Proteinfamilie ist an der regulierten Exozytose von Neurotransmittern und Hormonen beteiligt. Mutmaßlich wird der Hypogenitalismus hypothalamisch verursacht. Den Störungen der Augen- und neurologischen Entwicklung sind wohl Folge veränderten Transportes und der Exozytose von Neurotransmittern.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Augenfehlbildungen, Mikrophthalmie
- Mikrozephalie, Corpus-callosum-Agenesie oder -Hypoplasie und
- gestörte neurologische Entwicklung, schwere geistige Behinderung
- Mikrogenitale, Hypogenitalismus
Diagnose
Als pathognomonisch gilt die Kombination von Mikrophthalmie, Mikrokornea, Katarakt, tonusloser Pupillen, leichter Optikusatrophie und kortikaler Sehstörung.
Literatur
- D. Kabzińska, H. Mierzewska, J. Senderek, A. Kochański: Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy. In: Folia neuropathologica. Bd. 54, Nr. 3, 2016, S. 273–281, PMID 27764520.
- P. K. Sekhon, R. Premalatha, S. Sabapathy: Warburg micro syndrome in siblings from India. In: Journal of pediatric neurosciences. Bd. 11, Nr. 1, 2016 Jan-Mar, S. 83–85, doi:10.4103/1817-1745.181255, PMID 27195044, PMC 4862300 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Mikro-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Warburg, O. Sjö, H. C. Fledelius, S. A. Pedersen: Autosomal recessive microcephaly, microcornea, congenital cataract, mental retardation, optic atrophy, and hypogenitalism. Micro syndrome. In: American journal of diseases of children. Bd. 147, Nr. 12, Dezember 1993, S. 1309–1312, PMID 8249951.
- ↑ Warburg micro syndrome 1. In: . (englisch)
- ↑ Warburg micro syndrome 2. In: . (englisch)
- ↑ Warburg micro syndrome 3. In: . (englisch)
- ↑ Warburg micro syndrome 4. In: . (englisch)
