Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Katarakt-Mikrokornea-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborene Katarakt und Mikrokornea.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch die US-amerikanischen Ärzte M. Wallace Friedman und Edwinw S. Wright.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 15 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder auch autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Cataract 1, Mutation im GJA8-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.2, welches für das Gap-Junction-Protein 8 kodiert[3]
- Cataract 3, Mutation im CRYBB2-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23[4]
- Cataract 4, Mutation im CRYGD-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.3[5]
- Cataract 9, Mutation im CRYAA-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3[6]
Offenbar gibt es noch eine Reihe weiterer Gene, deren Mutationen eine Rolle spielen.[7][8][9]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Mikrokornea mit einem Durchmesser von unter 10 mm
- meist beidseitige Katarakt des hinteren Pols mit Eintrübungen auch in der Linsenperipherie, fortschreitend bis zu einer totalen Katarakt im 1. bis 3. Lebensjahrzehnt
Hinzu können Myopie, Iris-Kolobom, Sklerokornea und Peters-Anomalie kommen.[1]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Syndrome mit den Leitsymptomen Mikrokornea und angeborene Katarakt.[1]
Therapie
Die Behandlung erfolgt operativ durch Kataraktoperation.[1]
Literatur
- K. J. Wang, S. Wang, N. Q. Cao, Y. B. Yan, S. Q. Zhu: A novel mutation in CRYBB1 associated with congenital cataract-microcornea syndrome: the p.Ser129Arg mutation destabilizes the βB1/βA3-crystallin heteromer but not the βB1-crystallin homomer. In: Human Mutation. Band 32, Nummer 3, März 2011, S. E2050–E2060, doi:10.1002/humu.21436, PMID 21972112, PMC 3087119 (freier Volltext).
- S. Hu, B. Wang, Z. Zhou, G. Zhou, J. Wang, X. Ma, Y. Qi: A novel mutation in GJA8 causing congenital cataract-microcornea syndrome in a Chinese pedigree. In: Molecular vision. Band 16, August 2010, S. 1585–1592, PMID 20806042, PMC 2927419 (freier Volltext).
- V. Vanita, J. R. Singh, J. F. Hejtmancik, P. Nuernberg, H. C. Hennies, D. Singh, K. Sperling: A novel fan-shaped cataract-microcornea syndrome caused by a mutation of CRYAA in an Indian family. In: Molecular vision. Band 12, Mai 2006, S. 518–522, PMID 16735993.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Katarakt-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. W. FRIEDMAN, E. S. WRIGHT: Hereditary microcornea and cataract in five generations. In: American journal of ophthalmology. Band 35, Nummer 7, Juli 1952, S. 1017–1021, doi:10.1016/0002-9394(52)90567-9, PMID 14933553.
- ↑ Cataract 1, multiple types. In: . (englisch)
- ↑ Cataract 3, multiple types. In: . (englisch)
- ↑ Cataract 4, multiple types. In: . (englisch)
- ↑ Cataract 9, multiple types. In: . (englisch)
- ↑ P. Chen, Y. Dai, X. Wu, Y. Wang, S. Sun, J. Xiao, Q. Zhang, L. Guan, X. Zhao, X. Hao, R. Wu, L. Xie: Mutations in the ABCA3 gene are associated with cataract-microcornea syndrome. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 55, Nummer 12, November 2014, S. 8031–8043, doi:10.1167/iovs.14-14098, PMID 25406294.
- ↑ S. Wang, W. J. Zhao, H. Liu, H. Gong, Y. B. Yan: Increasing βB1-crystallin sensitivity to proteolysis caused by the congenital cataract-microcornea syndrome mutation S129R. In: Biochimica et Biophysica Acta. Band 1832, Nummer 2, Februar 2013, S. 302–311, doi:10.1016/j.bbadis.2012.11.005, PMID 23159606.
- ↑ L. Hansen, H. Eiberg, T. Rosenberg: Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome. In: Molecular vision. Band 13, Oktober 2007, S. 2019–2022, PMID 17982426.
