Achondrogenesie Typ IA
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.0 | Achondrogenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Achondrogenesie Typ IA oder Typ Houston-Harris ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.[1][2]
Die Erkrankung wurde 1972 durch den kanadischen Kinderarzt C. Stuart Houston[3] und den britischen Genetiker R. Harris beschrieben.[4]
Häufigkeit
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]
Vererbungsmodus
Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.[2]
Ursache
Zugrunde liegt eine Mutation im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 an Genort q32.12[5]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
- Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Häufig liegen Rippenfrakturen vor.
Diagnostik
Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper und der Beckenknochen, extrem verkürzte Röhrenknochen, zackige Begrenzung des Femur, sehr dünne Rippen mit aufgetriebenen Enden.[1][6]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IB und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II.
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Achondrogenesie Typ 1A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. Stuart Houston, C. F. Awen, H. P. Kent: Fatal neonatal dwarfism. In: Journal of the Canadian Association of Radiologists. Bd. 23, Nr. 1, März 1972, S. 45–61, ISSN 0008-2902. PMID 5063132.
- ↑ R. Harris, J. T. Patton, A. J. Barson: Pseudo-achondrogenesis with fractures. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 6, 1972, S. 435–441, ISSN 0009-9163. PMID 4568361.
- ↑ Achondrogenesis, type IA. In: . (englisch)
- ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
