Achondrogenesie Typ II
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.0 | Achondrogenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Achondrogenesie Typ II oder Typ Langer-Saldino ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden, seltenen angeborenen Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation (Knochenbildung).[1][2]
Die Erkrankung wurde 1969 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer[3] und 1971 durch Ronald M. Saldino[4] beschrieben.[5]
Häufigkeit
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]
Vererbungsmodus
Bei dieser Form liegt (theoretisch) ein autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11 vor.[6] Allerdings kommt es de facto zu keiner Vererbung, da die betroffenen Individuen in der Regel bereits nach wenigen Lebenstagen versterben, diese Krankheit entsteht also ausschließlich durch Neumutationen.[2]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
- Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Diagnostik
Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, stark verkürzte Röhrenknochen mit noch gut abgrenzbarem Schaft.[1]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Achondrogenesie Typ IA, Achondrogenesie Typ IB, die Osteogenesis imperfecta Typ II sowie die Hypochondrogenesie.
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Achondrogenesie Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. O. Langer, J. W. Spranger, I. Greinacher, R. C. Herdman: Thanatophoric dwarfism. A condition confused with achondroplasia in the neonate, with brief comments on achondrogenesis and homozygous achondroplasia. In: Radiology. Bd. 92, Nr. 2, Februar 1969, S. 285–294. passim ISSN 0033-8419. doi:10.1148/92.2.285. PMID 4885523.
- ↑ R. M. Saldino: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 112, Nr. 1, Mai 1971, S. 185–197, ISSN 0002-9580. PMID 5582025.
- ↑ Who named it
- ↑ Achondrogenesis, type II. In: . (englisch)
