Zitrullinämie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.2 | Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.[1]
Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch CIT; Citrullinuria
Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 250.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][3]
Die Erkrankung kann auch im Rahmen eines Syndromes auftreten: Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom, Synonyme: HHH-Syndrom; ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel; Triple-H-Syndrom[4]
Einteilung
Folgende Formen bzw. Typen können unterschieden werden:
- Zitrullinämie Typ I, Synonym: Klassische Zitrullinämie
- Zitrullinämie Typ II, Synonyme: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter
- Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Vermehrung von Citrullin und Orotsäure
- Bei Typ I Verminderung von Arginin, Koma mit Hyperammonämie kurz nach der Geburt
- Bei Typ II milderer Verlauf, häufiger in Japan vorkommend
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Blutuntersuchung.
Literatur
- H. I. Woo, H. D. Park, Y. W. Lee: Molecular genetics of citrullinemia types I and II. In: Clinica Chimica Acta, Band 431, April 2014, S. 1–8, doi:10.1016/j.cca.2014.01.032, PMID 24508627 (Review).
- N. Kimura, N. Kubo, S. Narumi, Y. Toyoki, K. Ishido, D. Kudo, M. Umehara, Y. Yakoshi, K. Hakamada: Liver transplantation versus conservative treatment for adult-onset type II citrullinemia: our experience and a review of the literature. In: Transplantation proceedings, Band 45, Nummer 9, November 2013, S. 3432–3437, doi:10.1016/j.transproceed.2013.06.016, PMID 24182831 (Review).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b c Zitrullinämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. C. McMurray, F. Mohyuddin, R. J. Rossiter et al.: Citrullinuria: a new aminoaciduria associated with mental retardation. In: The Lancet, Band 279, S. 138 only, 1962. Note: Originally Volume I.
- ↑ a b emedicine
- ↑ Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Adulte Zitrullinämie Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
