Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.0 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von vergrößerten Foramina parietalia und einer kleidokranialen Dysplasie.[1]
Synonyme sind: englisch Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia; PFMCCD; Cleidocranial Dysplasia with Parietal Foramina
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im MSX2-Gen im Chromosom 5 Genort q35.2 zugrunde.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Foramina parietalia permagna
- Hypo- oder Aplasie des Schultergürtels, insbesondere des Schlüsselbeines
Geschichte
Aus dem Jahre 1960 stammt eine Beschreibung des Syndromes durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Humangenetiker Mahin Golabi und Mitarbeitern,[3] ferner aus dem Jahre 1963 durch den Briten H. B. Eckstein und Mitarbeiter.[4]
Literatur
- S. Garcia-Miñaur, L. A. Mavrogiannis, S. V. Rannan-Eliya, M. A. Hendry, W. A. Liston, M. E. Porteous, A. O. Wilkie: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 11, Nr. 11, November 2003, S. 892–895, doi:10.1038/sj.ejhg.5201062, PMID 14571277.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Parietal foramina with cleidocranial dysplasia . In: . (englisch)
- ↑ M. Golabi, J. Carey, B. D. Hall: Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome. In: American journal of diseases of children (1960). Bd. 138, Nr. 6, Juni 1984, S. 596–599, PMID 6720648.
- ↑ H. B. Eckstein, R. D. Hoare: Congenital parietal 'foramina' associated with faulty ossification of the clavicles. In: British Institute of Radiology Bd. 36, 1963, S. 220–221.
