GMPPB
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| Mannose-1-Phosphat-Guanyltransferase Beta | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
| |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 39.834 Dalton / 360 Aminosäuren (Isoform1)
42.622 Dalton / 387 Aminosäuren (Isoform2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | GMPPB | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.7.7.13 | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 29925 | 331026 |
| Ensembl | ENSG00000173540 | ENSMUSG00000070284 |
| UniProt | Q9Y5P6 | Q8BTZ7 |
| Refseq (mRNA) | NM_013334 | NM_177910 |
| Refseq (Protein) | NP_037466 | NP_808578 |
| Genlocus | Chr 3: 49.72 – 49.72 Mb | Chr 9: 108.05 – 108.05 Mb |
| PubMed-Suche | 29925 | 331026
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GMPPB ist ein Gen, das für die Mannose-1-Phosphat-Guanyltransferase Beta kodiert.[1] Das Enzym katalysiert die Umwandlung von Mannose-1-Phosphat und GTP zu GDP-Mannose und anorganischem Diphosphat – eine Reaktion, die bei der Erzeugung N-verbundener Oligosaccharide eine Rolle spielt. Die GDP-Mannose wird bei 4 Glykosylierungs-Reaktionen benötigt, unter anderem die O-Mannosylierung von Membran- und sekretatorischen Glykoproteinen, wie Alpha-Dystroglycan.[2][3]
Mutationen am GMPPB-Gen können zu verschiedenen Formen von kongenitaler Muskeldystrophie führen, darunter das Walker-Warburg-Syndrom, oder die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit.[4]
