Hereditäres Zinkmangelsyndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.2 | Störungen des Zinkstoffwechsels Acrodermatitis enteropathica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm. Hauptmerkmale sind Hautveränderungen, Diarrhoe und Alopezie.[1][2][3]
Synonyme sind: Angeborener Zinkmangel; Zink-Mangel, hereditärer; Zinkmangel-Syndrom, hereditäres; Acrodermatitis enteropathica; Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ ; AEZ; Brandt Syndrom; Dankbolt-Syndrom; Danbolt-Closs-Syndrom[4]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1936 durch den schwedischen Hautarzt Thore Edvard Brandt[5] und auf die norwegischen Ärzten Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt, die 1942 den Begriff „Acrodermatitis enteropathica“ prägten.[6]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit einem bis neun Fällen auf eine Million Menschen angegeben. Die Erkrankung kommt im Nordwesten Tunesiens häufiger vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Zugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4-Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24.3, welches für die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert. Die Mutation führt zur Zink-Mangel durch Malabsorption.[7][8]
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung äußert sich wie bei erworbenem Zinkmangel durch Hautveränderungen (Dermatitis) um Körperöffnungen sowie an den Fingern und Füßen (Akren), mit Nagelbettentzündungen (Paronychie), durch Haarausfall und Durchfall.[1][2][3]
- Beginn bereits wenige Monate nach der Geburt mit dem Abstillen
- scharf begrenzte ausgedehnte Erytheme, konfluierend, bläschen- und pustelnbildend
- bevorzugt um Mund, Anus und Geschlechtsorgane herum sowie an den Akren (Hand, Fuß, Ellbogen und Kniegelenk)
- diffuse Alopezie am Kopf, der Augenbrauen und Wimpern
- chronische Paronychie, Nageldystrophie und Beau-Linien
- wiederholte Diarrhoe, eventuell Wachstumsstörung
- wiederkehrende Infektionen mit Candida
Hinzu können Wundheilungsstörungen, Photophobie, Geschmacksstörungen oder psychische Auffälligkeiten kommen.
Diagnose
Die Kombination von Durchfällen mit akraler Dermatitis gilt bereits als wegweisend. In der Blutuntersuchung lassen sich eine Hypokalzämie, niedrige Plasmaspiegel von Zink und verminderte Aktivität der Alkalischen Phosphatase nachweisen.[1]
Differentialdiagnostik
- Hauterkrankungen wie Impetigo contagiosa, Candidose, Psoriasis
- Sichelzellkrankheit
- Glucagonom
- erworbener Zinkmangel wie chronische Leber- und Nierenerkrankungen, Mangelernährung, chronische Darmentzündungen wie Morbus Crohn, AIDS oder Verbrennungskrankheit
Therapie
Ohne lebenslange Zinksubstitution können die betroffenen Kinder nicht überleben. Mit kontinuierlicher, dem Bedarf während des Wachstums und eventueller Schwangerschaft angepasster Gabe von Zinksulfat ist die Prognose gut.[1]
Literatur
- S. Jagadeesan, F. Kaliyadan: Acrodermatitis Enteropathica. In: StatPearls [Internet], 2020. PMID 28722865
- P. Ranugha, P. Sethi, V. Shastry: Acrodermatitis enteropathica: the need for sustained high dose zinc supplementation. In: Dermatology online journal. Band 24, Nummer 12, Dezember 2018, S. , PMID 30677805.
- P. K. M. Beigi, E.Maverakis: Acrodermatitis Enteropathica: A Clinician's Guide. Springer, 2015, ISBN 978-3-319-17818-9 (Print) 978-3-319-17819-6 (Online)
- T. Lehnert, S. Küry, G. Bürk, W. Hoepffner, V. Schuster: Acrodermatitis enteropathica (AE) wird durch Mutationen im Zink-Transportergen SLC39A4 verursacht. In: Klinische Pädiatrie. 2006, Band 218, S. 221–223.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Acrodermatitis enteropathica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ Who named it
- ↑ T. Brandt: Dermatitis in children with disturbances of the general condition and the absorption of food elements. In: Acta Dermatol Venereol (Stockh) Bd. 17, S. 513–546, 1936
- ↑ N. Danbolt, K. Closs: Akrodermatitis enteropathica. In: Acta Dermato-Venereologica. Stockholm Bd. 23, S. 127–169, 1942
- ↑ S. Küry, B. Dréno, S. Bézieau, S. Giraudet, M. Kharfi, R. Kamoun, J-P. Moisan: Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. In: Nature Genetics. 2002, 31, S. 239–240. doi:10.1038/ng913. PMID 12068297
- ↑ Acrodermatitis enteropathica. In: . (englisch)
