7-Dehydrocholesterol-Reduktase
| 7-Dehydrocholesterol-Reduktase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 54,5 kDa / 475 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Membranprotein (ER) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | DHCR7 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.3.1.21, Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Hydrierung | |
| Substrat | 7-Dehydrocholesterin + NADH/H+ | |
| Produkte | Cholesterin + NAD+ | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1717 | 13360 |
| Ensembl | ENSG00000172893 | ENSMUSG00000058454 |
| UniProt | Q9UBM7 | O88455 |
| Refseq (mRNA) | NM_001163817 | NM_007856 |
| Refseq (Protein) | NP_001157289 | NP_031882 |
| Genlocus | Chr 11: 71.43 – 71.45 Mb | Chr 7: 143.82 – 143.85 Mb |
| PubMed-Suche | 1717 | 13360
|
Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten (EC 1.3.1.21). Es vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Cholesterinbiosynthese. Im Mensch wird DHCR7 vor allem in den Nebennieren, der Leber, den Hoden und im Gehirn exprimiert. Lokalisiert ist es dort in der Membran des endoplasmatischen Reticulums. Mutationen im DHCR7-Gen mit verminderter Enzymaktivität[2] führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterolwerten einhergeht.[3][4]
Katalysierte Reaktion
+ NADH/H+ ⇔
⇔ 
+ NAD+
7-Dehydrocholesterol wird zu Cholesterin hydriert.
Genetik
Das Gen für DHCR7 auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5 kodiert ein Protein mit 475 Aminosäuren (54,5 kDa).[5]
Weblinks
- DHCR7 auf Entrez Gene (englisch)
- HSA – 1717 in der Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (englisch)
- DHCR7 auf Map No. G10 H10 der Biochemical Pathways
Einzelnachweise
- ↑ Homologe bei inParanoid
- ↑ B. U. Fitzky, M. Witsch-Baumgartner, M. Erdel, J. N. Lee, Y. K. Paik, H. Glossmann, G. Utermann, F. F. Moebius: Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nr. 14, 7. Juli 1998, ISSN 0027-8424, S. 8181–8186, PMID 9653161.
- ↑ G. S. Tint, M. Irons, E. R. Elias, A. K. Batta, R. Frieden, T. S. Chen, G. Salen: Defective cholesterol biosynthesis associated with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Band 330, Nr. 2, 1994, ISSN 0028-4793, S. 107–113, doi:10.1056/NEJM199401133300205, PMID 8259166.
- ↑ UniProt Q9UBM7
- ↑ Fabian F. Moebius, Barbara U. Fitzky, Joon No Lee, Young-Ki Paik, Hartmut Glossmann: Molecular cloning and expression of the human Δ7-sterol reductase. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nr. 4, 17. Februar 1998, ISSN 0027-8424, S. 1899–1902, PMID 9465114, PMC 19210 (freier Volltext).
