Akatalasie
Akatalasämie, Katalase-Defizienz, Takahara-Krankheit, Anenzymia catalasea[1] ist eine autosomal-rezessive peroxisomale Störung, welche von einem Fehlen des Enzyms Katalase hervorgerufen wird.
Symptome, Ursache und Häufigkeit
Die Störung ist relativ gutartig, obwohl sie die Häufigkeit für parodontale Entzündungen erhöht und in seltenen Fällen auch zu Gangrän führen kann.[2]
Das Auftreten der Akatalasie ist oft ein Ergebnis einer Mutation im CAT-Gen, welches für das Enzym Katalase steht.[3]
Forscher schätzen, dass etwa jede 12.500ste in Japan und jede 20.000ste Person in Ungarn und in der Schweiz betroffen ist.[3]
Geschichte
Im Jahr 1948 dokumentierte Shigeo Takahara als erster die Krankheit, nachdem er einen Patienten mit einem oralen Ulcus untersucht hatte.[4] Aufgefallen war die Krankheit, nachdem er Wasserstoffperoxid auf die befallene Stelle gesprüht hatte und kein Sauerstoff aufgrund der fehlenden Katalase entstanden war.
Literatur
- J. Gross, B. Scherz, S. Wyss, W. Künzel, H.J. Maiwald, A. Hartwig, H. Polster: Charakterisierung der Katalase roter Blutzellen eines Patienten mit den Symptomen einer Takahara-Krankheit. In: Kinderärztliche Praxis. 45. April 1977, S. 168–175, ISSN 0023-1495.
- Akatalasie. In: Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 1999, spektrum.de.
Einzelnachweise
- ↑ Akatalasie. Abgerufen am 16. April 2016.
- ↑ S. Takahara, H. B. Hamilton, J. V. Neel, T. Y. Kobara, Y. Ogura, E. T. Nishimura: Hypocatalasemia: a new genetic carrier state. In: The Journal of Clinical Investigation. Band 39, 1. April 1960, ISSN 0021-9738, S. 610–619, doi:10.1172/JCI104075, PMID 13836629.
- ↑ a b Acatalasemia. In: Genetics Home Reference . Abgerufen am 28. September 2015.
- ↑ S. Takahara, H. Miyamoto: Three Cases of Progressive Oral Gangrene Due to Lack of Catalase in the Blood. In: Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho. 51, 1948, S. 163 (Journal of otolaryngology of Japan.)
