Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson (AMDH) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.[1]
Synonym: Kleinwuchs, akromesomeler
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf einen Bericht aus dem Jahre 1976 durch den kanadischen Humangenetiker A. G. W. Hunter und M. W. Thompson.[2]
Die Erstschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den südafrikanischen Humangenetiker Peter Beighton.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.[4]
Das gleiche Gen ist auch beim Typ Grebe (AMDG) sowie bei der Brachydaktylie Typ C verändert.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- ausgeprägter Kleinwuchs der Extremitäten, der unteren mehr als der oberen
- oft mit Luxationen
- Wirbelsäule und Gesicht normal
- Fusionen von Hand- und Fußknochen
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.
Literatur
- L. O. Langer, J. Cervenka, M. Camargo: A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type. In: Human Genetics. Band 81, Nummer 4, März 1989, S. 323–328, PMID 2703235.
- S. G. Kant, A. Polinkovsky u. a.: Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type Maps to Human Chromosome 9. In: The American Journal of Human Genetics. 63, 1998, S. 155, doi:10.1086/301917
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. G. Hunter, M. W. Thompson: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. In: Human Genetics. Band 34, Nummer 1, September 1976, S. 107–113, PMID 964999.
- ↑ P. Beighton: Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 363–367, PMID 4850715.
- ↑ Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. In: . (englisch)
