Aldolase B

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Aldolase B
Andere Namen
  • Aldob, Aldo-2
  • Aldo2, BC016435, ALDB
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 364 Aminosäuren, 39.473 Da
Bezeichner
Gen-Name ALDOB
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 4.1.2.13
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 229 230163
Ensembl ENSG00000136872 ENSMUSG00000028307
UniProt P05062 Q91Y97
Refseq (mRNA) NM_000035 NM_144903
Refseq (Protein) NP_000026 NP_659152
Genlocus Chr 9: 101.42 – 101.45 Mb Chr 4: 49.54 – 49.55 Mb
PubMed-Suche 229 230163

Aldolase B (ALD-B, auch Leber-Aldose oder Fructose-1-phosphat-Aldolase genannt) ist ein Isoenzym der Aldolase, das die Aldolspaltung von Fructose-1,6-bisphosphat sowie von Fructose-1-phosphat katalysieren kann. Die Stoffwechselprodukte der Aldolase B werden in der Glykolyse oder Gluconeogenese weiterverarbeitet.[1]

Bei Mangel an Aldolase B in der Leber, Niere oder Dünndarm kommt es zur schnellen Anreicherung von Fructose-1-phosphat und kann zur hereditären Fructoseintoleranz führen.[2]

Struktur

Aldolase B ist ein Homotetramer aus 4 β-Unterheiten, das vorwiegend in der Leber exprimiert wird. Die Molmasse des Tetramers beträgt ca. 159 kDa.[3]

Reaktionen

Aldolase-katalysierte Spaltung von Fructose-1,6-bisphosphat (1) zu Dihydroxyacetonphosphat (2) und Glycerinaldehyd-3-phosphat (3)
Eintritt von Fructose in die Glykolyse.
Aldolase B spaltet β-D-Fructose-1-phosphat (2) zu Dihydroxyacetonphosphat (3) und Glycerinaldehyd (4).

Klinische Bedeutung

Bei Mangel an Aldolase B führt eine fructosehaltige Ernährung zur Anreicherung von Fructose-1-phosphat, was mögliche Folgen haben kann:

Das ALDOB-Gen befindet sich auf Chromosom 9q22.3. Nach der Human Gene Mutation Database am Institute of Medical Genetics in Cardiff sind 25 Mutationen des Gens bekannt, wobei 11 davon zur hereditären Fruktoseintoleranz führen.[6]

Einzelnachweise

  1. Gerhard Meisenberg, William H. Simmons: Principles of Medical Biochemistry E-Book. Elsevier Health Sciences, 2011, ISBN 978-0-323-08107-8, S. 386 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).
  2. Robert M. Kliegman, Joseph St. Geme: Nelson Textbook of Pediatrics E-Book. Elsevier Health Sciences, 2019, ISBN 978-0-323-56888-3, S. 790 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).
  3. Axel M. Gressner, Torsten Arndt: Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. 3. Auflage. Springer-Verlag, 2019, ISBN 978-3-662-48986-4, S. 62 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).
  4. a b G. Van den Berghe: Metabolic effects of fructose in the liver. In: Current topics in cellular regulation. Band 13, 1978, S. 97–135, doi:10.1016/b978-0-12-152813-3.50008-2, PMID 208819 (Review).
  5. J. Jaeken, M. Pirard, M. Adamowicz, E. Pronicka, E. van Schaftingen: Inhibition of phosphomannose isomerase by fructose 1-phosphate: an explanation for defective N-glycosylation in hereditary fructose intolerance. In: Pediatric research. Band 40, Nummer 5, November 1996, S. 764–766, doi:10.1203/00006450-199611000-00017, PMID 8910943.
  6. HGMD (The Human Gene Mutation Database Cardiff) (Memento vom 2. März 2003 im Internet Archive)