Aldred-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aldred-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen mäßig ausgeprägte geistige Behinderung und früh beginnende, schwere Retinitis pigmentosa.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3; Chromosome Xp11.3 deletion syndrome, Mikrodeletion an p11.3
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den englischen Humangenetiker M. A. Aldred und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene aus einer Familie aus 3 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Deletionen im X-Chromosom am Genort p11.3 zugrunde.[3]
Einzelnachweise
- ↑ a b X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. A. Aldred, K. L. Dry, E. B. Knight-Jones, L. J. Hardwick, P. W. Teague, D. H. Lester, J. Brown, G. Spowart, A. D. Carothers, J. A. Raeburn: Genetic analysis of a kindred with X-linked mental handicap and retinitis pigmentosa. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 55, Nr. 5, November 1994, S. 916–922, PMID 7977353, PMC 1918325 (freier Volltext).
- ↑ Chromosome Xp11.3 deletion syndrome. In: . (englisch)
