Ascher-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Ascher-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit einer Kombination von Blepharochalasis, „doppelter Lippe“ (einer besonderen Falte der Mundschleimhaut) sowie in 10 – 50 % einer euthyreoten Struma.[1][2][3]
Synonyme sind: Blepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom; Laffer-Ascher-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Beschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1920 durch Karl Ascher[4][5] sowie auf die mutmaßliche Erstbeschreibung durch W. B. Laffer aus dem Jahre 1909.[6]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Ursache ist nicht bekannt.[1][7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3][2]
- Manifestation meist nach dem 5. Lebensjahr mit zunächst wiederholten schmerzlosen Schwellungen des Oberlides und der Oberlippe, dann zunehmende Erschlaffung der Lidhaut mit Ödemartigen Schwellungen, Hautatrophie mit durchschimmernden Blutgefäßen, Verengung der Lidspalte
- in etwa 80 % Entwicklung einer Blepharochalasis mit in die Oberlidsäcke prolabiertem Orbitalfett und Tränendrüsengewebe, meist beidseitig
- nur selten Beeinträchtigung des Sehvermögens
- besondere Falte der Mundschleimhaut „Doppellippe“ meist an der Oberlippe mit starker Gefäß- und Bindegewebsvermehrung
- nach der Pubertät ist die Entwicklung einer euthyreoten Struma möglich
Hinzu können Hypertelorismus, Ptose, verbreiterte Nase mit breiter Spitze, hoher Gaumen, beidseitige Klinodaktylie des Mittelfingers kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind ein Angioödem[1], die Cheilitis granulomatosa und das Melkersson-Rosenthal-Syndrom.[2]
Therapie
Die Behandlung kann funktionell-kosmetisch als operative Korrektur erfolgen.[3]
Literatur
- D. D. Uner, B. S. Izol: Ascher syndrome: A case report. In: Nigerian journal of clinical practice. Band 22, Nummer 7, Juli 2019, S. 1029–1031, doi:10.4103/njcp.njcp_661_18, PMID 31293273.
- Z. L. Zhao, S. M. Wang, C. Y. Shao, Y. Fu: Ascher syndrome: a rare case of blepharochalasis combined with double lip and Hashimoto's thyroiditis. In: International journal of ophthalmology. Band 12, Nummer 6, 2019, S. 1044–1046, doi:10.18240/ijo.2019.06.26, PMID 31236366, PMC 6580220 (freier Volltext).
- V. Gupta, S. Khandpur: Blepharochalasis with double lip: A case of Ascher syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 81, Nummer 6, 2015 Nov-Dec, S. 651, doi:10.4103/0378-6323.158645, PMID 26515861.
- S. Molina, P. Medard, M. Galdeano: Ascher syndrome: report of a case with early manifestations. In: Craniomaxillofacial trauma & reconstruction. Band 8, Nummer 2, Juni 2015, S. 150–152, doi:10.1055/s-0034-1395881, PMID 26000088, PMC 4428727 (freier Volltext).
- O. Belhadj, Z. Hafidi, N. Boutimzine, H. Handor, M. Laghmari, S. Berradi, R. Daoudi: Syndrome d’Ascher Laeffer : à propos d’un cas. In: Journal francais d'ophtalmologie. Band 38, Nummer 4, April 2015, S. e71–e72, doi:10.1016/j.jfo.2014.05.022, PMID 25840616.
- B. A. Ramesh: Ascher syndrome: Review of literature and case report. In: Indian journal of plastic surgery : official publication of the Association of Plastic Surgeons of India. Band 44, Nummer 1, Januar 2011, S. 147–149, doi:10.4103/0970-0358.81468, PMID 21713204, PMC 3111109 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Ascher-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Who named it
- ↑ K. W. Ascher: Blepharochalasis mit Struma und Doppellippe. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 65, 1920, S. 86–97
- ↑ W. B. Laffer: Blepharochalasis. Report of a case of this trophoneurosis, involving also the upper lip. In: Cleveland Medical Journal Bd. 8, S. 131–135, 1909 Archiv
- ↑ Blepharochalasis And Double Lip. In: . (englisch)
