Benigne hereditäre Chorea
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G25.5 | Sonstige Chorea |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Benigne hereditäre Chorea ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Bewegungsstörung (Chorea) bereits im Kindesalter ohne nennenswerte Verschlechterung im „gutartigen“ (benignen) Verlauf und ohne weitere klinische Auffälligkeiten.[1][2]
Synonyme sind: BHC; Chorea, familiäre gutartige
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Ärzte A. F. Haerer und Mitarbeiter auf dem Jahrestreffen der American Academy of Neurology in Philadelphia, PA, publiziert im Jahre Juni 1967[3] Nahezu zeitgleich erschien ein Bericht von Jonathan H. Pincus und Abe Chutorian.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell auch autosomal-rezessiv.[5][1]
Ursache
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NKX2-1-Gen auf Chromosom 14 Genort q13.3 zugrunde, welches für den Thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert.[6][7]
Mutationen dieses Genes werden auch verantwortlich gemacht für das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom, Synonym: Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom[8] und den nichtmedullären Schilddrüsenkrebs (NMTC).[9][10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in Kleinkindes- oder Kindesalter
- keine Progredienz
- keine Entwicklung einer Demenz oder sonstige kognitive Beeinträchtigung
- Verschlechterung unter Stress oder Angst
Hinzu können Entwicklungsretardierung, Dysarthrie, Myoklonie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Lernschwierigkeiten oder Hyperreflexie kommen.[11]
Literatur
- K. Müller, V. Hömberg, H. G. Lenard: Benigne hereditäre Chorea: Klinisch-neurophysiologische Untersuchungen. In: H. M. Weinmann (Hrsg.) Aktuelle Neuropädiatrie, 1988. Print ISBN 978-3-642-74500-3, Online ISBN 978-3-642-74499-0
Einzelnachweise
- ↑ a b c Chorea, benigne hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort: Chorea
- ↑ A. F. Haerer, R. D. Currier, J. F. Jackson: Hereditary nonprogressive chorea of early onset. In: The New England Journal of Medicine. Band 276, Nummer 22, Juni 1967, S. 1220–1224, doi:10.1056/NEJM196706012762202, PMID 4225827.
- ↑ J. H. Pincus, A. Chutorian: Familial benign chorea with intention tremor: a clinical entity. In: The Journal of pediatrics. Band 70, Nummer 5, Mai 1967, S. 724–729, doi:10.1016/s0022-3476(67)80322-6, PMID 4225654.
- ↑ Chorea, Benign Familial. In: . (englisch)
- ↑ Chorea, hereditary benign. In: . (englisch)
- ↑ A. Carré, G. Szinnai, M. Castanet, S. Sura-Trueba, E. Tron, I. Broutin-L'Hermite, P. Barat, C. Goizet, D. Lacombe, M. L. Moutard, C. Raybaud, C. Raynaud-Ravni, S. Romana, H. Ythier, J. Léger, M. Polak: Five new TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 12, Juni 2009, S. 2266–2276, doi:10.1093/hmg/ddp162, PMID 19336474.
- ↑ Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ NK2 Homeobox 1. In: . (englisch)
- ↑ K. J. Peall, M. A. Kurian: Benign Hereditary Chorea: An Update. In: Tremor and other hyperkinetic movements. Band 5, 2015, S. 314, doi:10.7916/D8RJ4HM5, PMID 26196025, PMC 4502401 (freier Volltext) (Review).
- ↑ N. J. Patel and J. Jankovic: NKX2-1-Related Disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.) Gene Reviews
