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Leitsymptome primär
Es ist komplex zwischen ursächlichen Beschwerden und Folgebeschwerden zu unterscheiden, es scheint immer wieder zu schweren systemischen Entzündungen gekommen zu sein, sog SIRS die sowohl von unterschiedlichen Herden verursacht worden sein können und auch ohne eindeutiges Labor als gesichert anzunehmen sind (Colitis, Paradonditis, Schleimhautschäden im Mund Bakteriellen/ Fungaler und ev rheumatischer Genese, erhöhte Histaminwerte im Serum leicht, im Stuhl deutlich, ev MCAS, siehe Spezialambulanz Unik. Bonn MCAS[1]). Zu den SIRS sind nur leichte Entzündungswerte auffällig, jedoch können selbst bei negativen Routineentzündungswerte lebensgefährliche bis tödliche Entzündungen vorliegen. Dies gilt nicht nur für Mastozytose[2] , hier wäre der Histaminwert im Schub auffällig (wurde am 14.09.19 bislang nur 1x bestimmt und hier leicht erhöht), sondern auch für bestimmte Rheumatische Erkrankungen zB TNF alpha vermittelte (1xlig leicht auffällig), auch sind rheumatische Erkrankungen nicht immer im Blut nachweisbar selbst bei akuter tödlicher Entzündung [3] ; HLA-B27 positiv[4]. Diese Entzündungsreaktionen die auch klinisch als solche in Wien interpretiert wurden und mehrfach nicht behandelt wurden, machen die primären ursächlichen Beschwerden schwer interpretierbar. Besonders auffallend waren neben den massiven Schmerzen (siehe Video 1), auch Herzschmerzen die besonders bei Blutabnahme deutlich zunahmen. Die Herzmuskelwerte nur leicht erhöht.
Um die Ursachen besser einzustufen die Symptomkomplexe und mögliche Interpretationen.
Symptomkomplexe
| Symptome | Interpretation | Diagnostik | |
|---|---|---|---|
| Weiße haut, insb Füße bds weiß, Atrophie mit bds starken Faszikulationen | Vasospasmen? SFN. | Vasoapsmen schon bekannt | |
| Brennender Stuhlgang, histaminreich gegessen, Fäden im Stuhl | Colitis? MCAS und DD? Infekt? | Stuhlanalyse, mit Histamin, | |
| Entündetes Zahnfleisch, Mundgeruch zT, weißer Zungenbelag, weiße Wangen; Nase Schleim | Erneute Candidose?
Paradonditis durch Bakterien des Bruders? |
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| Fersenatrophie, Mikrofraktur ohne Röngten | Hämolytisch? Durchblutungsstörungen? Mikrozirkulationsstörung? | ||
| Trockene Haut; gerötet, Petechien, "Pickel" haut, Bruder husten, haut schillert grünlichm Eisen vermutlich zu hich | Trockene Haut Anticholinerges Syndrom? , Pickel Haut Mastzellen? Bakterielle/ Virale Genese? Rheuma? | Hautbio SFN, Mito, Virale Genese, Mund Kultur Candidose, Kultur Paradonditis-Check, Rheumaabklärung |
| Symptome | Interpretatiion | Diagnostik | |
|---|---|---|---|
| Sthl eher stinkend, begonnen mit Max, dann Mum Magengrummeln dann ich, Zimmer roch auch | Infekt, Mito? | Leitlinie? Calpro. Tiamin? | |
| Schmerzen insb Oberchenkel rechts, heiß | Rheumatisch? | ? | |
| Tonus höher nach Speck | Defekt im Na Kanal? Histaminvermittelt? | Medis? Na Blocker? Antiitamin half, Fenistil 15ttp!! | |
| Zahn rechts schmerzt etwas | |||
| Knie schmerzten gestern bds, also Knochen darunter und bläulich | SIRS, ev Infekt? Max hustet die ganze Zeit. Ev leichte Hämolyse? | ||
| Am Morgen LWS und etwas HWS schmerzen | Rheuma? Siehe Rheumagen... | `TNF Alpha | |
| Tinnitus, selber krank geworden... Hals Verissen, schillert etwas gründlich | |||
| Stärkere Muskeschwäche, es sit auch kälter | Hypo PP? | Prof L. | |
| Extrem trockene haut beim Prof nach Reden | Noradrenalin vermittelte Autodome Dysfunktion? Ev auch Kälteinduziert? | ||
| Urin roch total nah Säure nach Kaffee, am Morgen rochen Achsen nach Schwefel | Azidose? Erhöhte Kollagensynthese? | BGA, L Hydroxprolin | |
| Eig anfallsartige autonome Störung | Siehe Genbefund...? | ||
| Etwas allergische Reaktion auf Kochen Mum, Geruchsintensiv... | Meningitis Kopf? DD CAs bzw Histaminvermittelt | MRS, MRA, MRT, LP, Histami nwenn nochmal |
| Symptom | Interpretation | Diagnostik | |
|---|---|---|---|
| Hals eher gerissen; Kopfdach schermerzen, atonische Phase | Kopf-Knochenentzündung | MRT/CT | |
| Stuhl minials, aber viel Urinausscheidung, jedoch 250mg Dimox Diuretikum genommen, Hypokalämie?
Durch Calcium Kokosmilch getriggert, Urin weiß ev d.h. wobei zuletzt auch so trüben Urin bei Dimox... |
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| Trigger: Ev Bakterien Mund 1/2 Salagen genommen, danach nachlassen? | |||
| CAVE Nächster Morgen (Unter Multiblen Gelsenstichen und Kollagencreme) Hautausschlag!
Sieh Bild. |
Schwefel- DD Waschmittel Allergie DD Kollagen DD Nesselsucht | Allergologe |
| Symptom | Interpretation | Diagnostik | Behandlung |
|---|---|---|---|
| Kopfknochen nimmt zu,
Augen kleiner, Kiefer größer |
Morbus Pagent DD Hypoxie Knochen durch Autonome Dysfunktion,
Paradonditis DD Rheuma DD Knochenetzündung urch geschdigte Mundbarriere (Paradnditis) oder Nass (schlechte Nasenschleimhaut) |
MRT/ CT? | Leitlinie Morbus Paget, Rheuma Abklärung,
Autonome Dysfunktion (AD) Niacin, PDE 5 Hemer |
| Spasmen Nachts | Ev Atmung, DD Cholird? DD Natrium DD Kälte | Atemüberwachung AF, Ev Atemflow, Software VG | |
| Niese, etwa krank | Max Angestekt | Antibakterielle Augentropfen; ausziehen |
| Symptom | Interpretation | Diagnostik | Behandlung |
|---|---|---|---|
| Erhebungen Finger, Brennscherzen | Allergie auf Danchlor | Fenistil, und DD? | |
| Gesteigerter Geruch, Hartspann Hals, Schmerzen Kopfdach | Meningitis? | LP | Ürimär Kopfsanierung |
| Vorausgegangen der Kopfschmerzen eine Vergrößerung des Umfanges, nach länger Sprechen, Kauen, "Platte" Zähnes | Osteomalezie bzw Morbubus Paget,
ev Osteoporose durch Mastozydose |
Histamin, TNF Alpha zur DD Rheuma | Osteoporose, MP Leitlinie, Kollagen, Benzo ev ex da ermutlich Trigger, TNF Alpha Blocker? |
| Urin mittel streng, ec Nitritd, Zahnfleisch rot, auch Apten, Brennende Schmerzen Füße bds und Augen, Gesicht etwas geblich, Urin deutlich geblichund sehr gelartig, ev EW Urin | Bskternämie / SIris / irämie? Zahnfleisch Rheuma? | Blut war sehr dick... Urin e Kultur? |
| Tinnitus, weiße Haut, Hkt von 39 | Hämolyse? | ||
| Weiße Pickelartiker Ausschlag Brust. | Porphyrie? Meninktokokken? Max extremer Husten und Schneutzen. | ||
| Erweitere Gefäße | CO2 zu hoch? Allergie? Sepsis? Zuviel Histamin? | ||
| Urin riecht streng, Stuhl pumpig | PH bei 7,5 eher hoch, riecht stren und ist sehr gelb, Infekt? Streuung von Keime Max? Stuhl klebrig, pumpig, fettstuhl? Brennt etwas... Colitis? (Gestern ne Salagen und 1/4 Diamox... Sulfit?) |
Genaufarbeitung
| Gen | Erkrankung | Klinik | Phatomechanismen | Behandlung(sthese) |
|---|---|---|---|---|
| PLEKHG5 | CMT, dSMA4, MNE | Muskelatrophie; Faszikulationen etc pp | NF kB vermittelt, Durch Verlust von NF kB im ZNS werden die MN weniger geschützt[5] | NF kB Expression; (1) (2) Zu den Stimuli, die eine Aktivierung von NF-κB auslösen können, zählen Wachstumsfaktoren, Zytokine (z. B. TNF-α und IL-1β), aber auch bakterielle und virale Antigene (z. B. Lipopolysaccharide oder doppelsträngige RNA) und chemisch-physikalische Noxen (Bsp.: UV-Strahlung, freie Radikale). Eine derartige Stimulation bewirkt eine Änderung der Aktivität zellulärer Signalwege, die häufig durch Phosphorylierung vermittelt werden. Unter den für NF-κB bedeutsamen Signalwegen ist auch der MAP-Kinase-Weg wichtig.
Bei CMT: Lecithin THC/ Cannabinoide? [1] Neuroprotektion steigern |
| RRM2B | MNGIE | Magen Darm, MRT | Diagnostik etc siehe Link 1 MNGIE | |
| CANCA1S | Maligne Hyperthermie
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Spannungsabhängiger Kalziumkanal | Die leichte SUF könnte zur Hyreotixischen PP Pasen, die leichten Kaliumanfälle zur HyopPP mit Lähmungsatacken, Die Heiße Haut zur Maligen Hyperthermi DD Anticholinger, insb kälteinduzierte Lähmung für HyoPP passend; Acetazolamid Schwefelallergie? Anderer Carboanhydrasehemmer?
Triggermeidung: HyoPP - Kohlenhydratgehalt , Mahlzeiten mit hohem Natriumgehalt , plötzlichen Temperaturschwankungen und Aufregung, Lärm, blinkende Lichter und kalte Temperaturen, Infektion |
Symptomatische Behandlung
| Medikament | Krankheit | Gefahr | Diagnostik |
|---|---|---|---|
| ACH +; Peripher,Zentral,
M1 Agonist(Salagen); zudem ev CPD Cholin |
Anticholinerges Syndrom, würde zur trockenen Haut aber auch
Depolerisination passen DD Hypo PP oder Overlap; Zudem trockener Mund und Sprachprobleme |
Cholinerge Krise, Dyskenesien+ | Klinik, ACH; ACHT? |
| Kalium Clorid | Hypo PP ev auch Clorid oder Bicarbonat, Carbonat aber Azidose Gefahr Clorid geht ev auch von Clordkanal der ja durch Benzos ?) geblockt wird? | ||
| HypoPP Diuretikum | Hypo PP | CAVE VA Sulfat
Allergie (Schwelallergie) |
|
| Hautzeug | Kollagen Creme; Gel Hyladurol; Avene ev mit Vitamin E & C Creme und Termalsprays, ev Babyöl;
Kassen refundbar? Zudem oral Kollagen und ev E, C, D, etc. |
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| Antihistamine | Bei MCAS und DD | Weniger Magensäureproduktion! Ev anregen durch? Ansonst vorverddautes Essen wie Hydrulosoiertes Erbensprotein, Fett (?,) Ev auch Betain HCL etc? Ev nach Einnahme mit Kaliumbicarbonat appuffern?
|
|
| PDE 5 Hemmer; L Arginin; Niacin | Gegen Gefäßspasmen, L Arginin ins auch da Mangel, Niacin, PDE5 Hemmer auch Gefäßerweiternd, sonst bei Schmerzen Tilidin aber auch Anticholinerg und dopaminerg... | L Arginin kann Herpes auslösen (ev testen); Ev mit L Lysin abmildern, Herpes oder Lippenbläßchen behandeln! | |
| Medikamente MP[6] | Morbus Pagnet | ||
| Basen und Säuren | HCL und Arginin HCL bei Alklose
Basen bei Azidose metabolisch Beatmung bei Aziose rspiratosich
|
BGA;
tpCO2, tpO2% | |
| Mund Wasserstoff etc ev AB | Gegen Paradonditis (DD Rheuma) u die Entzündungen des Knochens zu verringern! Auch Mundhygieen nicht vergessen und Salagen nehmen! Mund ev mit Wattestäbchen zahnfleisch desinfizieren um nicht Zungenflora zu schädigen... | AB Allergie, ev Pardonitis Check! | |
| Nasen einreimen, Mund Ölziehen, Ev Hyladurol Mund... | |||
| Benzos ex? | Wirken auf die Knochen, red Ch Transort uns somit ACH, neben reduzieren ev auch einfach ACH steigert...? | Epi?... Aternative ev andere Antiepileptikum, ev Perampanel oder Diuretikum bei Hypo PP nochmal testen? ... | |
| LP | Bei erhöhtem Druck entweder mit Phasenkontrast Druck bestätigen oder besser einen LP (therapeutische Lumbalpunktion), dann auch bei Hartspann & Denkstörung Meningitis ausschließen | Rupturgefahr, ev zuerst Hautbio? Da bei EDS Liqourleck mehrfach vorbeschrieben und VA bereits bei HWS bestand. | |
| Thyox PP | DD zur Hypo PP, Kalium und Schilddrüßenhormone Pluss, durch MCT ASttacken provoziert - MCT erhöht Schilddrüßenhormone | CANCA1S |
Literatur zur Behandlung und Diagnostik
1. PLEKHB5 https://www.medmix.at/plekhg5-gen-motoneuron-erkrankungen/ (PLEKHB5 inaktiviert NF kB und erzeugt so eine Denervierung über die Autophagie)
2. PLEKHB5 https://www.fritz-thyssen-stiftung.de/fundings/
3. Metabolische Azidose https://www.anaesthesiamcq.com/AcidBaseBook/ab5_4.php
4. Res. Azidose https://www.anaesthesiamcq.com/AcidBaseBook/ab4_4.php
5. MNGIE Bilder MRT etc RRM2B https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2747647/
Quellen
- ↑ MCAS Uniklinik Bonn. Abgerufen am 14. September 2019.
- ↑ Informationen Mastozytose MSD Manual. Abgerufen am 14. September 2019.
- ↑ Rheumaliga - Rheuma ohne Rheuma im Blut? Abgerufen am 14. September 2019.
- ↑ HLA-B27 Genotypisierung (HLAB27). Abgerufen am 13. September 2019.
- ↑ PLEKHG5-Gen und Motoneuron-Erkrankungen. In: MedMix. 30. Oktober 2017, abgerufen am 14. September 2019 (deutsch).
- ↑ Morbus Paget Webseite. Abgerufen am 1. Oktober 2019.
