Benutzer:Easy Israel/PPS
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, Popliteales Pterygium Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Popliteal pterygium syndrome (PPS) ist eine vererbter Gendefekt, der das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.[1] Das Syndrom wird auch popliteales Flügelfell-Syndrom, facial-genito-popliteales Syndrom oder Fèvre-Languepin-Syndrom genannt.[2] Der Begriff PPS wurde von Gorlin im Jahr 1968 geprägt auf der Grundlage der äußerst seltenen Fehlbildung, das popliteale pterygium (eine Verwachsung in der Kniekehle).[3]
Klinische Merkmale
Die Symptome des Poplitealen Pterygium Syndroms variieren stark, aber enthalten folgende:[4][5]
- Befund an den Gliedmaßen: ein Bindegewebsstrang verläuft von der Kniekehle herunter bis zur Ferse (90%), Syndaktylie.
- Befund im Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit oder Lippenspalte (75%), Unterlippenfistel (40%) und Verwachsungen im Rachenraum (Synechien (25%).
- Genital Befunde (50%): Hypoplasie der Labia Majora, Fehlbildung des Hodensacks und Lageanomalie des Hodens.
Einzelnachweise
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk: Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th. Auflage, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0, S. 577.
- ↑ Freiherr von Salis-Soglio; G. , Dufek; P. , Froster-Iskenius; U.: Das Fèvre-Languepin-Syndrom: eine Fallbeschreibung. In: Thieme (Hrsg.): Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. 124, 1986, S. 144-147.
- ↑ Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J: Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies. In: Pediatrics. 41, Nr. 2, Februar 1968, S. 503–9. PMID 4384166.
- ↑ medterms.com
- ↑ Parikh SN, Crawford AH, Do TT, Roy DR: Popliteal pterygium syndrome: implications for orthopaedic management. In: J Pediatr Orthop B. 13, Nr. 3, Mai 2004, S. 197–201. PMID 15083121.
