Benutzer:Germa~dewiki/HAX1
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Mutationen in HAX1 verursachen Schwere Kongenitale Neutropenie, auch als Kostmann-Syndrom bekannt[1]. Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird.
Einzelnachweise
- ↑ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B, Rezaei N, Bohn G, Melin M, Carlsson G, Fadeel B, Dahl N, Palmblad J, Henter JI, Zeidler C, Grimbacher B, Welte K: HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). in: Nat Genet. 2007 Jan;39(1):86-92. PMID 17187068
