Benutzer:Kersti Nebelsiek/45
Das Pax3-Gen (paired box gene 3, auch paired domain gene 3 oder paired box homeotic gene 3) ist daran beteiligt die frühe Embryonalentwicklung als Transkriptionsfaktor zu steuern.
Es gehört zur Gruppe der Pax-Gene, die typischerweise eine Paired-Box-Domäne und eine paired type homeodomain haben.
Leichte Mutationen dieses Lokus führen zu verschiedenen Formen der Scheckung und des Leuzismus. Andere Mutationen führen zu Taubheit. Es gibt schwere Mißbildungen von Gehirn und Nervensystem, bei dem sich oft die Wirbelsäule bis zur Geburt nicht schließt (Spina bifida) oder der Schädel offen bleibt. Ebenso schwer kann das Kreislaussystem betroffen sein, so dass viele der Hauptarterien an der falschen Stelle beginnen, Adern die normalerweise zurückgebildet werden erhalten bleiben und dergleichen. Schwere Mutationen des Gens führen deshalb noch vor der Geburt zum Tod.
Mensch (Pax3)
Beim Menschen rufen Mutationen des Gens das Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 (WS1 und WS3), das craniofacial-deafness-hand syndrome (wörtlich: Gesichtsschädel-Taubheits-Hand-Syndrom) und das Rhabdomyosarkom hervor.[1] [2] [3] [4]
Maus (Pax3)
Die meisten Erkenntnisse über das Pax3-Gen wurden durch Mutationen der Maus gewonnen.
Neben Mutationen die aufgrund schwerer Mißbildungen von Nerven- und Kreislaufsystem noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt zum Tod führen gibt es auch Tiere die nur gescheckt und sonst gesund sind.
Häufige Merkmale sind Weiße Füße, Knick im Schwanz, offenes Neuralrohr, verschiedene Fehlbildungen und Verlagerungen der Hauptarterien.
Quellen
- Pax3 paired box gene 3 (Mus musculus) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=full_report&list_uids=18505
- Phenotypic Alleles http://www.informatics.jax.org/searches/allele_report.cgi?markerID=MGI:97487
- M. Ptok und S. Morlot: Einseitige Innenohrschwerhörigkeit bei Mutationen im PAX3-Gen bei Waardenburg-Syndrom Typ I. In: HNO, Springer Berlin / Heidelberg, ISSN 0017-6192 (Print) 1433-0458 (Online), Volume 54, Number 7 / Juli 2006, 557-560, DOI 10.1007/s00106-005-1315-1
- ↑ Waardenburg syndrome, type I. In: . (englisch).
- ↑ Craniofacial-deafness-hand Syndrome. In: . (englisch).
- ↑ Rhabdomyosarcoma 2. In: . (englisch).
- ↑ Waardenburg syndrome, type III. In: . (englisch).
