Blau-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 4A60.Y | Other specified monogenic autoinflammatory syndromes (Blau syndrome) |
| ED90.1 | Periorificial dermatitis (FACE) |
| ICD-11 2022-02 • letzte (WHO, englisch) | |
Das Blau-Syndrom (englisch: Blau's syndrome, arthrocutaneouveal granulomatosis, granulomatous periorificial dermatitis, facial afro-caribbean childhood eruption FACE) ist eine vergleichsweise seltene Erbkrankheit. Das Syndrom ist benannt nach dem amerikanischen Kinderarzt Edward Bernard Blau.[1]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursachen
Die Erkrankung hat einen einfachen, autosomal-dominanten Erbgang. Es finden sich Mutationen im NOD2-Gen, das für den NOD2-Rezeptor codiert.[3]
Klinik
Die Betroffenen haben einen knötchenförmigen (papulösen) Hautausschlag, manchmal auch eine Entzündung der Aderhaut des Auges und Gelenksentzündungen. Feingeweblich findet man bei der Untersuchung der Haut eine granulomatöse chronische Entzündung, die der Sarkoidose sehr ähnelt. Im Gegensatz zu dieser Erkrankung sind die Lungen beim Blau-Syndrom jedoch meist nicht beteiligt.
Meist benötigt die Erkrankung eine intensive langwierige Therapie.
Edward B. Blau, Direktor einer pädiatrischen Klinik in Marshfield, Wisconsin, beschrieb das Syndrom im November des Jahres 1985 anhand einer Familie mit elf erkrankten Mitgliedern über vier Generationen.[4] Schon im Mai desselben Jahre war von Douglas A. Jabs eine andere Familie mit drei Familienmitgliedern beschrieben worden.[5]
Es besteht eine Assoziation mit Kamptodaktylie und mit Morbus Crohn.[6]
Einzelnachweise
- ↑ whonamedit.com (Memento des Originals vom 29. April 2014 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. whonamedit.
- ↑ Blau-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Blau-Syndrom. In: . (englisch)
- ↑ E. B. Blau: Familial granulomatous arthritis, iritis, and rash. In: J Pediatr. 1985 Nov;107(5), S. 689–693.
- ↑ D. A. Jabs, J. L. Houk, W. B. Bias, F. C. Arnett: Familial granulomatous synovitis, uveitis, and cranial neuropathies. In: Am J Med. 1985 May;78(5), S. 801–804.
- ↑ R. S. Geha, L. D. Notarangelo: The International Union of Immunological Societies (IUIS) Primary Immunodeficiency Diseases (PID) Classification Committee. In: Journal of Allergy and Clinical Immunology. 120(4), 2007, S. 776–794. doi:10.1016/j.jaci.2007.08.053. PMC 2601718 (freier Volltext). PMID 17952897.
