Brachymetacarpie
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Die Brachymetacarpie, auch Brachymetakarpie, (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘, μετά meta, ‚zwischen‘ und κάρπος karpos, ‚Handgelenk‘, lateinisch metacarpium) ist eine angeborene Verkürzung der Mittelhandknochen.
Sie ist eine Form der Brachyphalangie, auch wenn eigentlich kein Fingerglied verkürzt ist, und wird als Brachydaktylie Typ E klassifiziert.
Sie kann bei verschiedenen Syndromen als Merkmal auftreten:[1][2][3]
- Albright-Osteodystrophie
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (MC III & V)
- Biemond-Syndrom
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Geleophysischer Kleinwuchs
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Homocystinurie
- Hypothyreose
- Juvenile idiopathische Arthritis
- Katzenschreisyndrom
- Larsen-Syndrom
- Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
- Multiple kartilaginäre Exostosen
- Pseudohypoparathyreoidismus
- Pseudopseudohypoparathyreoidismus
- Ruvalcaba-Syndrom
- Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (MC V)
- Turner-Syndrom (MC III-V)
Literatur
- S. A. Temtamy, M. S. Aglan: Brachydactyly. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 3. 2008, S. 15, doi:10.1186/1750-1172-3-15.
- G. M. Rayan, J. Upton III: Brachymetacarpia. In: Congenital Hand Anomalies and Associated Syndromes. 2014, Springer, ISBN 978-3-642-54610-5, doi:10.1007/978-3-642-54610-5_20
- A. Lam, A. T. Fragomen, S. R. Rozbruch: Metacarpal Lengthening in Adults With Brachymetacarpia. In: Hand. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2017, doi:10.1177/1558944717736859, PMID 29086650.
- S. S. Suresh, R. Abraham, P. Ravi: Isolated symmetrical brachymetacarpia of the thumb–case report. In: Hand, Band 4, Nr. 4, Dezember 2009, S. 424–426, doi:10.1007/s11552-009-9185-8, PMID 19319609, PMC 2787216 (freier Volltext).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
- ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Band I. Thieme 1995, S. 353, ISBN 3-13-128101-4.
