Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle, Gedeihstörung, Kurzsichtigkeit und Gesichtsauffälligkeiten.[1]
Synonyme sind: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Brooks; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks; MRXSBWB
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch die Ärzte Susan Sklower Brooks, Krystyna Wisniewski und W. Ted Brown.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht geklärt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gedeihstörung
- verzögerter Spracherwerb
- geistige Retardierung
- Muskelhypotonie
- spastische Diplegie
- Optikusatrophie und Myopie
- Gesichtsauffälligkeiten mit dreieckigem Gesicht, tiefliegende Augen, tief ansetzende Ohrmuscheln, kurzes Philtrum und dünne Oberlippe
Hinzu können Gelenkkontrakturen und Trichterbrust kommen.
Literatur
- E. Morava, R. Rodenburg, F. Hol, L. De Meirleir, S. Seneca, R. Busch, L. van den Heuvel, J. Smeitink: Mitochondrial dysfunction in Brooks-Wisniewski-Brown syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 7, April 2006, S. 752–756, doi:10.1002/ajmg.a.31117, PMID 16477654.
- E. Morava, J. Storcz, G. Kosztolányi: X-linked mental retardation syndrome: three brothers with the Brooks-Wisniewski-Brown syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 64, Nr. 1, Juli 1996, S. 59–62, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<59::AID-AJMG8>3.0.CO;2-M, PMID 8826449.
Einzelnachweise
- ↑ a b c X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. S. Brooks, K. Wisniewski, W. T. Brown: New X-linked mental retardation (XLMR) syndrome with distinct facial appearance and growth retardation. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 4, Juli 1994, S. 586–590, doi:10.1002/ajmg.1320510458, PMID 7943044
Weblinks
- Brooks-Wisniewski-Brown syndrome. In: . (englisch)
- Rare Diseases
