Clark-Baraitser-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Clark-Baraitser-Syndrom (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Adipositas und Makroorchidie.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch Robin Dawn Clark und den Humangenetiker Michael Baraitser.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit anderen, auch nach Baraitser benannten Syndromen.
Vorkommen und Ursachen
Häufigkeit und Ursache sind bislang nicht bekannt. Die Erkrankung kann aufgrund des vermuteten X-chromosomalen Erbganges zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt werden. Bislang wurde lediglich über fünf Betroffene berichtet.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Geistige Behinderung
- Makrozephalie
- Gesichtsauffälligkeiten mit rechteckiger Stirn, hervorstehendem Überaugenwulst, breiter Nasenspitze, prominenter Unterlippe, großen Ohrmuscheln
- Adipositas
- Makroorchidie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Atkin-Flaitz-Syndrom mit Minderwuchs und Hypertelorismus.[4]
Literatur
- E. Tabolacci, M. Zollino, R. Lecce, E. Sangiorgi, F. Gurrieri, V. Leuzzi, J. M. Opitz, G. Neri: Two brothers with 22q13 deletion syndrome and features suggestive of the Clark-Baraitser syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 14, Nr. 3, Juli 2005, S. 127–132, PMID 15930901.
Einzelnachweise
- ↑ CLARK-BARAITSER SYNDROME. In: . (englisch)
- ↑ a b R. D. Clark, M. Baraitser: A new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 13–15, doi:10.1002/ajmg.1320260104, PMID 3812552.
- ↑ A. Mendicino, G. Sabbadini, M. S. Pergola: Clark-Baraitser syndrome: report of a new case and review of the literature. In: Clinical dysmorphology. Bd. 14, Nr. 3, Juli 2005, S. 133–135, PMID 15930902 (Review).
- ↑ M. Baraitser, W. Reardon, S. Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: a further family. In: American journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 3, Juli 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.