Digito-reno-zerebrales Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Digito-reno-zerebrales Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitsbild, das durch die Kombination von fehlenden Nägeln und Endgliedern der Finger und Zehen mit Fehlbildungen der Nieren und des Gehirnes gekennzeichnet ist.[1]
Synonyme sind Zerebro-renales Syndrom, oder nach den Erstbeschreibern[2] Eronen-Syndrom oder Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom, engl. digito-reno-cerebral Syndroma, kurz DRC-Syndrom.
Epidemiologie
Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1 000 000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]
Das Syndrom wird jetzt als (Teil des) DOOR-Syndrom geführt.[1][3]
Einzelnachweise
- ↑ a b c Digito-reno-zerebrales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Eronen, M. Somer, B. Gustafsson, C. Holmberg: New syndrome: a digito-reno-cerebral syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 281–285, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320220209. PMID 4050858.
- ↑ R. M. Winter: Eronen syndrome identical with DOOR syndrome? In: Clinical genetics. Band 43, Nummer 3, März 1993, S. 167, ISSN 0009-9163. PMID 8500264.
