Diskussion:BRCA1
Anmerkungen zur aktuellen Berichterstattung
Zur Schlagzeile: Erstes Baby ohne Brustkrebs-Gen in London erwartet (20. Dezember 2008)
Der Inhalt dieser Schlagzeile ist natürlich völliger Blödsinn. Jeder Mensch trägt das BRCA1-Gen – auch dieses vorselektierte Baby. Das Gen ist bei den betroffenen Trägern mutiert, so dass die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs deutlich ansteigt. Bei der durchgeführten Selektion wurden die Embryonen, die das mutierte Gen aufwiesen, "aussortiert". Das Genom selbst wurde nicht verändert. --Kuebi [∩ · Δ] 09:48, 22. Dez. 2008 (CET)
early-onset == Manifestation im Kindesalter?
Definitiv nicht und auch mit BRCA1 is BC unter 25 Jahren extrem selten. Richiez 22:51, 18. Jun. 2010 (CEST)
BRCA1-Gentest Kriterien
Im Abschnitt BRCA1-Gentest steht unter den Kriterien, den Test bezahlt zu bekommen: ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs . Die Richtlinien wurden aber laut folgendem Artikel 2008 geändert : http://extranet.medical-tribune.de/volltext/PDF/2008/MTD_Onko/02_MTDOnko/MTDOnko_02_S07.pdf so dass ein männlicher Verwandter ausscheidet und nur in Kombination mit einem weiteren Krankheitsfall von Eierstock- oder Brustkrebs in der Familie anerkannt wird. Außerdem funktioniert der Link nicht, der zu den auf der Seite angegebenen Kriterien führt.
Ullrich K, Kassen übernehmen Beratung, Gentest und Früherkennungsprogramm für Frauen mit familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs, vom 23. März 2005, Charité - Universitätsmedizin Berlin
http://www.charite.de/presse/de/archive/meldungen05_34.html (nicht signierter Beitrag von 92.75.105.118 (Diskussion) 14:56, 23. Jul 2011 (CEST))
Dominant und Loss-of-function?
Der Artikel behauptet einerseits, dass eine Loss-of-function-Mutation für das Krebsrisiko verantwortlich ist. Das würde bedeuten, dass man zwei kaputte Versionen des Gens haben muss, damit die "function" nicht mehr vorhanden ist: Rezessive Vererbung.
Andererseits behauptet der Artikel, dass die Vererbung dominant ist. Das steht auch in einem verlinkten Dokument. Dieses Dokument zitiert aber selbst niemanden, um die Behauptung zu stützen.
Icek (Diskussion) 11:21, 17. Mai 2013 (CEST)
Hallo Icek,
die Angaben "loss-of-function" und "dominant" schließen sich nicht gegenseitig aus. "Loss-of-function" bezieht sich auf die Proteinfunktion, d.h. eine Loss-of-function-Mutation hat ein Protein mit eingeschränkter oder kaum noch vorhandener Funktion zur Folge. "Dominant" bezieht sich hingegen auf die Auswirkungen des Gens auf den Phänotyp, d.h. wenn nur eins der beiden Allele mutiert ist tritt der Phänotyp auf (im Gegensatz zu rezessiv: beide Allele müssen mutiert sein, damit sich der Phänotyp zeigt). Die Angaben sind m.E. daher korrekt.
Danke, Proman (10:57, 23. Mai 2014 (CEST), Datum/Uhrzeit nachträglich eingefügt, siehe Hilfe:Signatur)
Zu Einzelnachweis 21
Die o. g. Quelle Nr. 21 (Kurian, 2010) und die Rückschlüsse daraus im Artikel sind meiner Ansicht nach falsch und sollten überarbeitet werden. Näheres dazu in meinem Beitrag unter Diskussion:Prophylaktische Mastektomie.
PS. Jemand mit Zeit und Einsatzwillen könnte den Artikel BRCA3 ins Leben rufen. Hier schon einzelne Quellen: Uni-Ulm, Ärztezeitung und Artikel Kölnische Rundschau. --MedMan (Diskussion) 22:25, 23. Mai 2014 (CEST)
korrektur der kriterien (1), anmerkung zur üprohylaktischen OP (2)
1. diese kriterien sind seit 2005 wiederum verändert worden.
Um festzustellen, ob eine Person aus einer Hochrisikofamilie stammt, hat das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs so genannte Einschlusskriterien festgelegt, die laufend den aktuellsten Forschungsergebnissen angepasst werden:
mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs mind. ein Mann mit Brustkrebs mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs mind. eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor ihrem 51. Lebensjahr* mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor ihrem 71. Lebensjahr*
quelle: https://www.brca-netzwerk.de/familiaerer-brustkrebs/ursache-risikofaktoren-und-einschlusskriterien/
2. dass die proph OP keinen überlebensvorteil bietet ist umstritten und sollte meiner meinung nach so nicht formuliert werden. eine krebserkrankung insbesodnere mit tripe negativem BK ist ein tendenziell lebenszeitverkürzender faktor, in aller Regel chemotherapiepflichtig und es sind daher auch die therapiefolgen hier mitzubedenken. eine tendenziell die OP ablehnende haltung, die hier implizot anklingt halte ich für bedenklich. in der folge die formulierung des BRCA netzwerks von der oben genannten website.
Anders als beim sporadischen Brustkrebs werden gerade für Hochrisikofamilien die Möglichkeiten vorbeugender Maßnahmen diskutiert. Dies heißt im Klartext, über die Entfernung von gesunden Brüsten und Eierstöcken nachzudenken. Wie wir aus eigener Erfahrung wissen, handelt es sich hierbei um oftmals längere Prozesse der Auseinandersetzung mit dem Thema, bevor man sich für oder gegen eine dieser Maßnahmen entschließt. Diese Entscheidungen müssen daher informiert und in Ruhe getroffen werden. (nicht signierter Beitrag von 81.189.36.238 (Diskussion) 20:19, 29. Dez. 2017 (CET))
ad überlebensvorteil
ich finde es fahrlässig, zu schreiben, dass die mastekltomie keinen überlebensvorteil bietet. das ist die meinung EINIGER ärzte, aber es ist nicht der allegmeine wissenschaftliche standard. ich schließe mich dem obigen kommentar an, dass hier eine tendenziell ablehnede haltung anklingt, ev. schadne verursachen kann, da die gegenmeinung (sh. BRCA netzwerk) eben nicht gleichermaßen zur geltung kommt. die quelle für die ablehende haltung zur OP ist schon 12 jahre alt! (nicht signierter Beitrag von 77.119.78.200 (Diskussion) 20:31, 8. Mai 2022 (CEST))
