Diskussion:Kugelzellenanämie

Das Auftreten der Erkrankung wird auch auf der verlinkten Seite von omim.org mit "It was estimated that the prevalence is 2.2 per 10,000 (...)" angegeben, was 1:4545 entspricht und damit den "etwa 5000" aus anderen Quellen (wie in meiner Vorgeschlagenen Änderung angegeben) entspricht. In Harrisons Innere Medizin, 17. Auflage von 2009 vom ABW Wissenschaftsverlag steht zwar auf Seite 817 "Diese ist mit einer geschätzten Häufigkeit von mindestens 1:5000 eine relativ häufige Form der hämolytischen Anämie", dazu dass das Auftreten aber bei 1:2500 liegt, habe ich keine Quellen gefunden.

-- Marlelram (Diskussion) 18:01, 7. Jun. 2012 (CEST)

Zur Prävalenz der Sphärozytose gibt es verschiedene Meinungen

• Dieses Paper [1] berechnete unter deutschen Blutspendern eine Rate von 1:90 (1.1%)
• Dieses Paper [2] bestimmte die Prävalenz unter Spitalpatienten mit 1:650
• Dieser Review [3] gibt 1:2000 an
• Dieses Paper [4] gibt 1:2000 bis 1:5000 an

Zusammenfassend kann man sagen, dass die Prävalenz bei mindestens 1:2000 liegt, wahrscheinlich ist sie wesentlich höher, da die Sphärozytose typischerweise zeitlebens atypisch verläuft und deshalb nur selten überhaupt diagnostiziert wird. Ich werde den Artikel entsprechend anpassen. lime_butterfly (Diskussion) 14:17, 8. Jun. 2012 (CEST)

Häufigkeit der verschiedenen Ursachen der Kugelzellanämie

Im Artikel wird die Häufigkeit des Ankyringendefektes mit ca. 50% angegeben. Im nächsten Abschnitt steht aber, dass 65% der Erkrankungen ein Gendefekt auf Chromosom 8 als Ursache haben. Laut der englischen Seite zur Kugelzellanämie ist der einzig mögliche Gendefekt auf Chromosom 8 der für Ankyrin. Demzufolge widersprechen sich die Angaben. (nicht signierter Beitrag von 193.175.73.201 (Diskussion) 20:45, 14. Dez. 2012 (CET))