Pendred-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E07.1 | Dyshormogene Struma Familiäre dyshormogene Struma Pendred-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.
Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.[1]
Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.
Epidemiologie
Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste vererbbare Hörstörung und als häufigste syndromale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener Gehörlosigkeit leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).
Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.
Diagnose und Differenzialdiagnose
Die Diagnose wird meist aufgrund der Anamnese und der Familienanamnese, sowie des klinischen Bildes gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der Perchlorat-Depletions-Test. Differenzialdiagnostisch muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothyreosen, das Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom und das Newell-Diddle-Syndrom gedacht werden.
Literatur
- Katrin Lange, Manfred Gross, Maria-Elisabeth Spormann-Lagodzinski: Pendred-Syndrom. In: Medizinische Genetik. Band 14, Nr. 1, 2002, S. 23–27 (medgenetik.de [PDF]).
- Klaus Hahn, Sibylle Fischer: Der Depletionstest mit 123Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern. (The Perchlorate Discharge Test with 123I for the Diagnosis of the Pendred Syndrome in Children). In: Der Nuklearmediziner. Band 32, Nr. 1, 2009, ISSN 0723-7065, S. 17–18, doi:10.1055/s-0028-1119389.
- Vivienne Baillie Gerritsen: A missing sense. In: Protein Spotlight. Nr. 133, 2011, ISSN 1424-4721, S. 1–2 (expasy.org [PDF]).
Weblinks
- Molekulare Analyse des Pendred-Syndroms. (PDF) (Nicht mehr online verfügbar.) Geers-Stiftung, 10. Oktober 2003, archiviert vom Original am 4. Dezember 2013; abgerufen am 3. März 2014.
Einzelnachweise
- ↑ Vaughan Pendred: Deaf-mutism and goitre. In: The Lancet. Band 148, Nr. 3808, 1896, ISSN 0023-7507, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
