Dystroglykanopathie

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Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
E77.8 Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie[1]

Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien[17]

  • Mit Anomalien an Hirn und Auge[18] ORPHA352687
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io[23]
  • Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR[24]
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu[25]
  • CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB[26]
  • CDM ohne Intelligenzminderung[27]

Einzelnachweise

  1. ↑ Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ FKRP, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. ↑ Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. ↑ Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. ↑ Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. ↑ Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. ↑ Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. ↑ Walker-Warburg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. ↑ DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Siehe auch

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