Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H90.5 | Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet
Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o.n.A. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit (Myopie) und Verhaltensauffälligkeit.[1][2]
Synonyme sind: Eldridge-Syndrom; Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom ; englisch High myopia-sensorineural deafness syndrome; deafness-and-myopia-syndrome; Deafness and myopia; DFNMYP
Die Krankheit ist benannt nach Rosewell Eldridge, Charles Berlin, John Money und Victor Almon McKusick.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLITRK6-Gen auf Chromosom 13 Genort q31.1 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Beginn bereits als Säugling oder als Kleinkind
- Angeborene beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit nur geringer Verschlechterung, als Folge davon eine verzögerte Sprachentwicklung.
- Ausgeprägte Kurzsichtigkeit (Myopie) mit vermindertem Sehvermögen
- Leichte psychomotorische und intellektuelle Behinderung sowie Neigung zu Autismus und/oder Schizophrenie.
- keine weiteren Auffälligkeiten
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Donnai-Barrow-Syndrom.[5]
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Eldridge, C. Berlin, J. Money, V. A. McKusick: Cochlear deafness, myopia, and intellectual impairment in an Amish family. 1968 in: Archives of Otolaryngology 88, S. 49–54
- ↑ Deafness and myopia. In: . (englisch)
- ↑ J. L. Ordonez und M. Tekin: Deafness and Myopia Syndrome. In: GeneReviews®
