Epidermolysis bullosa junctionalis
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Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q81.8 | Sonstige Epidermolysis bullosa |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Epidermis und der Dermis in Höhe der Lamina lucida, eines Teiles der Basalmembran.[1]
Synonyme sind: EBJ; Epidermolysis bullosa atrophicans; JEB
Einteilung
Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:[2]
- EBJ Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere Verlaufsform[3][4][5]
- EBJ non-Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis JEB-non-Herlitz; JEB nH[6][7]
Ferner gibt es seltene Formen der junktionalen EB:
- Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (JEB-PA)[10]
- Epidermolysis bullosa junctionalis mit Hypakusis[11]
- Epidermolysis bullosa dystrophica praetibialis, Synonym: DEBD-Pt[12][13]
- Epidermolysis bullosa junctionalis inversa, Synonyme: REBD-I, EB dystrophica inversa[14][15][16]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 450.000 in den USA bzw. mit unter 1 zu 1.000.000[17] sowie mit 1 zu 260.000 Lebendgeburten in Italien angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen in verschiedenen Genen, u. a. COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 zugrunde.[1]
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame klinische Kriterien sind:[1]
- Zahnschmelz-Hypoplasie mit Defekten an der Zahnoberfläche
- Abheilung der Blasen mit Narben, Granulationsgewebe und Nageldystrophie
- Hinzu können angeborenes Fehlen der Haut und fortschreitender Haarverlust kommen
- Regelmäßige Mitbeteiligung der Schleimhaut
Literatur
- E. Sadler, M. Laimer, A. Diem, A. Klausegger, G. Pohla-Gubo, W. Muss, J. Hachleitner, R. Stadlhuber, J. W. Bauer, H. Hintner: Zahnveränderung bei junktionaler Epidermolysis bullosa – Bericht über eine Patientin mit einer Mutation im LAMB3-Gen. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 3, Nr. 5, Mai 2005, S. 359–363, PMID 16372803.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Epidermolysis bullosa, junktionale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie EBD
- ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie Herlitz
- ↑ Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie Non-Herlitz
- ↑ Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ JEB-PA
- ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie EBJ mit Hypakusis
- ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, pretibial. In: . (englisch)
- ↑ enzyklopaedie-dermatologie.deBD-pt
- ↑ Enzyklopaedie-Dermatologie EBD inversa
- ↑ Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa junctionalis inversa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Genetics Home Reference