Familiäre viszerale Myopathie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K56.0 | Paralytischer Ileus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer (funktionellen) Rückbildung der glatten Muskulatur (myopathischen Degeneration) des Nervensystems der Darmwand und des Harn- und Geschlechtsapparates.
Hauptmerkmal klinisch ist eine chronische intestinale Pseudoobstruktion.[1][2]
Synonyme sind: Megaduodenum und/oder Megazystis; Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom; MMIHS; Infantile viszerale Myopathie; Berdon-Syndrom; Idiopathische intestinale Pseudoobstruktion
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1977 durch die US-amerikanischen Ärzte Michael D. Schuffler und Charles E. Pope II.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist unbekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Meist sind das Duodenum oder Colon, selten Speiseröhre und Harnblase beeinträchtigt.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ACTG2-Gen Chromosom 2 Genort p13.1 zugrunde.[4]
Formen
Je nach im Vordergrund stehender Auffälligkeiten können unterschieden werden:
- Idiopathische intestinale Pseudoobstruktion
- Megazystis-Megaureter-Syndrom
- Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation in allen Altersgruppen, meist nach dem ersten Lebensjahrzehnt
- intestinale Pseudoobstruktion mit Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Koliken
- Megaduodenum
- Megazystis
- Erbrechen
- Obstipation oder Diarrhoe
- Harnwegsinfektionen, evtl. Harnverhaltung
- Gewichtsverlust
Diagnose
Die Diagnose stützt sich auf die massive Luftfüllung von Darmabschnitten ohne Stenosezeichen im Röntgenbild (Abdomenübersicht) sowie die Ergebnisse der Biopsie mit Atrophie und bindegewebiger Umwandlung der äußeren längs verlaufenden Muskelschichten ohne Entzündungszeichen.[2]
Behandlung
Eine Therapie kann ggf. operativ erfolgen.[5]
Literatur
- O. L. Holla, G. Bock, O. L. Busk, B. L. Isfoss: Familial visceral myopathy diagnosed by exome sequencing of a patient with chronic intestinal pseudo-obstruction. In: Endoscopy. Band 46, Nummer 6, Juni 2014, S. 533–537, doi:10.1055/s-0034-1365142, PMID 24777424.
- T. Sipponen, R. Karikoski, H. Nuutinen, A. Markkola, I. Kaitila: Three-generation familial visceral myopathy with alpha-actin-positive inclusion bodies in intestinal smooth muscle. In: Journal of clinical gastroenterology. Band 43, Nummer 5, 2009 May-Jun, S. 437–443, doi:10.1097/MCG.0b013e31817d3f84, PMID 19098683.
- Z. Mungan, F. Akyüz, Z. Bugra, O. Yönall, S. Oztürk, A. Acar, U. Cevikbas: Familial visceral myopathy with pseudo-obstruction, megaduodenum, Barrett's esophagus, and cardiac abnormalities. In: The American Journal of Gastroenterology. Band 98, Nummer 11, November 2003, S. 2556–2560, doi:10.1111/j.1572-0241.2003.08707.x, PMID 14638363.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Myopathie, familiäre viszerale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ M. D. Schuffler, C. E. Pope: Studies of idiopathic intestinal pseudoobstruction. II. Hereditary hollow visceral myopathy: family studies. In: Gastroenterology. Band 73, Nummer 2, August 1977, S. 339–344, PMID 873135.
- ↑ a b Visceral myopathy. In: . (englisch)
- ↑ D. Papis, G. Marangoni: Surgical treatment of megaduodenum in familial visceral myopathy - report of a case and review of the literature. In: Acta chirurgica Belgica. Band 116, Nummer 5, Oktober 2016, S. 305–308, doi:10.1080/00015458.2016.1147263, PMID 27410460 (Review).
