Fumarylacetoacetase

Fumarylacetoacetathydrolase
Bändermodell der Maus-FAA mit Ca2+ (gelb), Ni2+ (orange), Produkte (lila) nach PDB 1QCO
Vorhandene Strukturdaten: 1hyo, 1qcn, 1qco, 1qqj
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	46,4 kDa / 419 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homodimer
Kofaktor	Ca2+, Mg2+
Bezeichner
Gen-Namen	FAH ; FAA
Externe IDs	OMIM: 276700 UniProt: P16930 MGI: 95482 CAS-Nummer: 9032-59-1
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.7.1.2, Hydrolase
Reaktionsart	Hydrolyse
Substrat	4-Fumarylacetoacetat + H2O
Produkte	Fumarat + Acetoacetat
Vorkommen
Homologie-Familie	Fumarylacetoacetathydrolase
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	2184	14085
Ensembl	ENSG00000103876	ENSMUSG00000030630
UniProt	P16930	P35505
Refseq (mRNA)	NM_000137	NM_010176
Refseq (Protein)	NP_000128	NP_034306
Genlocus	Chr 15: 80.15 – 80.19 Mb	Chr 7: 84.59 – 84.61 Mb
PubMed-Suche	2184	14085

Fumarylacetoacetase (FAA, FAH) ist der Name des Enzyms, das 4-Fumarylacetoacetat in Fumarat und Acetoacetat hydrolysiert. Diese Reaktion ist der letzte Schritt im Abbau der Aminosäure Tyrosin, und wird in allen Lebewesen durchgeführt. Ein Mangel oder Fehlen des Enzyms beim Menschen führt zu einer Stoffwechselerkrankung, der Tyrosinämie Typ I. Ursache ist immer eine Mutation im FAH-Gen, das für das Enzym codiert.

Biosynthese

FAA wird hauptsächlich in der Leber und den Nieren gebildet, aber auch in geringem Maß in jedem anderen Gewebe. Das FAH-Gen ist auf Chromosom 15 lokalisiert und umfasst 33.340 Basenpaare und 14 Exons. Nach Transkription entsteht mRNA mit einer Länge von 1.447 Basen, deren Translation ein Protein mit 419 Aminosäuren ergibt.

Katalysierte Reaktion

+ H₂O → +

Fumarylacetoacetat wird zu Fumarat und Acetoacetat hydrolysiert, das Enzym benötigt außerdem noch Calcium- und Magnesiumionen als Kofaktoren. FAA ist in der Lage, auch andere 3,5- und 2,4-Dioxocarbonsäuren zu hydrolysieren.

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosin-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien