Glycerol-Kinase-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E 74.8 | Sonstige näher bezeichnete Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Glycerol-Kinase-Mangel ist eine angeborene Störung des Glycerin-Stoffwechsels und ihre klinische Manifestation.[1]
Synonyme sind: Hyperglyzerinämie; Hyperglycerolämie; ATP-Glycerol-3-Phosphotransferase Defizienz
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1977 durch E.R.B. McCabe und Mitarbeiter.[2]
Formen
Folgende Formen können unterschieden werden:
- Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter[3]
- Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler[4]
- Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler[5]
- Glycerol-Kinase-Mangel, adulter[6]
Isolierter Gylcerol-Kinase-Mangel
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[3]
Der Erkrankung liegen Mutationen im GK-Gen an der Location Xp21.2 zugrunde.[7]
Klinische Kriterien sind:[1]
Mitunter besteht eine Kombination mit progressiver Muskeldystrophie und angeborener Nebennierenhypoplasie.
Untersuchungsmethoden
Freies Glycerin ist in Urin und Blutserum erhöht nachweisbar.
Diagnose
Die Diagnosestellung ist bereits pränatal möglich.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Snyder-Robinson-Syndrom.
Literatur
- U. Sevim, D. Fatma, E. Ihsan, C. Gulay, B. Nevin: A neonate with contiguous deletion syndrome in XP21. In: Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : JPEM. Bd. 24, Nr. 11–12, 2011, ISSN 0334-018X, S. 1095–1098, PMID 22308874.
- B. Wikiera, A. Jakubiak, J. Zimowski, A. Noczyńska, R. Smigiel: Complex glycerol kinase deficiency - X-linked contiguous gene syndrome involving congenital adrenal hypoplasia, glycerol kinase deficiency, muscular Duchenne dystrophy and intellectual disability (IL1RAPL gene deletion). In: Pediatric Endocrinology, Diabetes, and Metabolism. Bd. 18, Nr. 4, 2012, ISSN 2081-237X, S. 153–157, PMID 23739620. (Review).
- E. García García, A. J. Martínez Ortega, R. Fernández García, M. Madruga Garrido: Hipoplasia suprarrenal congénita como forma de presentación de un síndrome de deleción Xp21. In: Medicina clínica. Bd. 140, Nr. 12, Juni 2013, ISSN 0025-7753, S. 564–565, doi:10.1016/j.medcli.2012.09.021, PMID 23177307.
- A. Wirth, C. C. Heuck, W. Bieger, G. Schlierf: Pseudo-Hypertriglyceridämie bei Glycerokinase-Mangel. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 110, Nr. 21, Mai 1985, ISSN 0012-0472, S. 843–847, doi:10.1055/s-2008-1068916, PMID 2986935.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ E. R. McCabe, P. V. Fennessey, M. A. Guggenheim, B. S. Miles, W. W. Bullen, D. J. Sceats, S. I. Goodman: Human glycerol kinase deficiency with hyperglycerolemia and glyceroluria. In: Biochemical and biophysical research communications. Bd. 78, Nr. 4, Oktober 1977, ISSN 0006-291X, S. 1327–1333, PMID 200232.
- ↑ a b Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Glycerol-Kinase-Mangel, adulter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Glycerol-Kinase-Mangel. In: . (englisch)
