Granuläre Hornhautdystrophie Typ I
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.[1][2]
Synonyme sind: GCD1; Granuläre Hornhautdystrophie, klassische; Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I; Groenouw-Syndrom; Hornhautdystrophie, granuläre; Hornhautdystrophie, bröckelige; Bücklers-I-Hornhautdystrophie; Hornhautentartung, familiäre, Fleischer (Typ I); englisch Groenouw-Fleischer dystrophy; Fleischer’s dystrophy; lateinisch Dystrophia corneae granulosa
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch die deutschen Augenärzte Arthur Groenouw[3], Bruno Fleischer (1874–1965)[4] und Max Bücklers (1895–1969).
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsentwicklung in den ersten 10 Lebensjahren
- kleine, rundliche bis zackenartige Trübungen zentral in der Hornhaut eingebettet in klare Hornhautanteile
- erst spät abnehmende Sehschärfe
- Frühzeichen ist Photophobie
- oft wiederkehrende Erosionen
Diagnose
Die Läsionen im Stroma erscheinen als weiße, diskrete, unregelmäßig geformte, scharf abgegrenzte Flecken.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.
Literatur
- H. U. Møller: Granular corneal dystrophy Groenouw type I. Clinical and genetic aspects. In: Acta ophthalmologica. Supplement. Nr. 198, 1991, S. 1–40, PMID 1651039 (Review).
- emedicine.medscape
Einzelnachweise
- ↑ a b Der BibISBN-Eintrag [[Vorlage:BibISBN/Skriptfehler: Das Modul gab einen nil-Wert zurück. Es wird angenommen, dass eine Tabelle zum Export zurückgegeben wird.]] ist nicht vorhanden. Bitte prüfe die ISBN und lege ggf. einen [{{fullurl:Vorlage:bibISBN/Skriptfehler: Das Modul gab einen nil-Wert zurück. Es wird angenommen, dass eine Tabelle zum Export zurückgegeben wird.|action=edit§ion=new&preload=Vorlage%3ABibISBN%2FVorlage&nosummary=1}} <span title="Vorlage:bibISBN/Skriptfehler: Das Modul gab einen nil-Wert zurück. Es wird angenommen, dass eine Tabelle zum Export zurückgegeben wird. (Seite nicht vorhanden)">neuen Eintrag] an.
- ↑ a b c Granuläre Hornhautdystrophie Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289.
- ↑ B. Fleischer: Über familiäre Hornhautentartung. In: Archiv für Augenheilkunde, 1905, Bd. 53; S. 263–344.
- ↑ Corneal dystrophy, Groenouw type I. In: . (englisch)
