HBG1

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HBG1
HBG1
Struktur des HBG1-Proteins
Bezeichner
Gen-Name(n) HBG1; HBGA; HBGR; HSGGL1
Externe IDs

Die Untereinheit Hemoglobin gamma-1 ist ein Protein, für welches das beim Menschen vorhandene HBG1-Gen codiert.[1]

Funktion

Die gammaglobin-Gene (HBG1 und HBG2) äußern sich normalerweise in der fötalen Leber, Milz und Knochenmark. Zwei gamma-Ketten bilden zusammen mit zwei alpha-Ketten das fötale Hämoglobin (HbF), welches bei der Geburt normalerweise durch das Hämoglobin Erwachsener (HbA) ersetzt wird. Bei einigen beta-Thalassämien und den damit verbundenen Bedingungen dauert die Produktion von gamma-Ketten auch noch im Erwachsenenalter an. Die zwei Arten von gamma-Ketten unterscheiden sich bei Residuum 136, wo man bei der G-gamma-Produktion (HBG2) Glycin und bei der A-gamma-Produktion (HBG1) Alanin vorfindet. Ersteres ist bei der Geburt prädominant. Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - ε – γ-G – γ-A – δ – β - 3'.[2]

Einzelnachweise

  1. ↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081–104. PMID 2649166.
  2. ↑ Entrez Gene: HBG1 hemoglobin, gamma A. Abgerufen am 19. Mai 2012.

Literatur

  • Huisman TH, Kutlar F, Gu LH: Gamma chain abnormalities and gamma-globin gene rearrangements in newborn babies of various populations.. In: Hemoglobin. 15, Nr. 5, 1992, S. 349–79. doi:10.3109/03630269108998857. PMID 1802881.
  • Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al.: Sequences of G gamma, A gamma, and beta genes of the Greek (A gamma) HPFH mutant: evidence for a distal CCAAT box mutation in the A gamma gene.. In: Prog. Clin. Biol. Res.. 191, 1985, S. 125–39. PMID 2413469.
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