Hecht-Scott-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fibula-Aplasie, Tibiale Campomelie und Oligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom.[1][2]
Synonyme sind: englisch Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly syndrome; Terminal transverse defects of the limbs associated with congenital heart malformations; Limb deficiency-heart malformation syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Jacqueline T. Hecht und den Pädiater Charles I. Scott.[3]
Das Akronym wurde im Jahre 2005 von W. Courtens und Mitarbeiter vorgeschlagen.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit und Ursache sind bislang nicht bekannt.[5]
Klinische Erscheinungen und Diagnose
Klinik und Diagnose ergeben sich aus den im Akronym genannten Veränderungen.
Therapie
Die Behandlung ist unter den jeweiligen Merkmalen beschrieben.
Literatur
- M. D'Amato Gutiérrez, F. A. Palacio Díaz: Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia. In: Archivos argentinos de pediatría. Band 114, Nummer 3, Juni 2016, S. e167–e170, doi:10.5546/aap.2016.e167, PMID 27164350.
- N. Goyal, R. Kaur, M. Gupta, S. Bhatty, R. Paul: FATCO Syndrome Variant - Fibular Hypoplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly – A Case Report. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Band 8, Nummer 9, September 2014, S. LD01–LD02, doi:10.7860/JCDR/2014/9275.4787, PMID 25386471, PMC 4225923 (freier Volltext).
- T. Bieganski, A. Jamsheer, A. Sowinska, D. Baranska, K. Niedzielski, K. Kozlowski, M. Czarny-Ratajczak: Three new patients with FATCO: fibular agenesis with ectrodactyly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 7, Juli 2012, S. 1542–1550, doi:10.1002/ajmg.a.35369, PMID 22628253.
Einzelnachweise
- ↑ Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2291.html Who named it Hecht-Scott Syndrome
- ↑ J. T. Hecht, C. I. Scott: Limb deficiency syndrome in half-sibs. In: Clinical genetics. Band 20, Nummer 6, Dezember 1981, S. 432–437, PMID 7337959.
- ↑ W. Courtens, A. Jespers, I. Harrewijn, D. Puylaert, F. Vanhoenacker: Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly in a male newborn infant: a case report and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 134, Nummer 3, April 2005, S. 321–325, doi:10.1002/ajmg.a.30441, PMID 15754355 (Review).
- ↑ FIBULAR APLASIA, TIBIAL CAMPOMELIA, AND OLIGOSYNDACTYLY SYNDROME. In: . (englisch)
