Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G40.3 | Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome |
| H91.9 | Sonstiger Hörverlust, Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne nähere Angaben |
| E14 | Nicht näher bezeichneter Diabetes mellitus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.[1]
Synonyme sind: Herrmann-Syndrom; englisch Photomyoclonus, Diabetes mellitus, Deafness, Nephropathy and Cerebral Dysfunction
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Ärzte C. Herrmann, M. J. Aquilar und O. W. Sacks.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Photogene Myoklonusepilepsie im Erwachsenenalter
- fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
- Diabetes mellitus
- chronische Nephropathie
- vorzeitig einsetzende Demenz
Diagnose
Im Blutserum finden sich erhöhte Glykoproteine und Mukoproteine, im Urin erhöhtes Alanin und Leucin.[1]
Weblinks
- PHOTOMYOCLONUS, DIABETES MELLITUS, DEAFNESS, NEPHROPATHY, AND CEREBRAL DYSFUNCTION. In: . (englisch)
- Rare Diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ C. Herrmann, M. J. Aguilar, O. W. Sacks: Hereditary photomyoclonus associated with diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfunction. In: Neurology. Band 14, März 1964, S. 212–221. PMID 14129050.
