Hiob-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D82.4 | Hyperimmunglobulin-E[IgE]-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hiob-Syndrom, Hyper-IgE-Syndrom oder Hyperimmunglobulin-E-Syndrom ist eine entzündliche Hauterkrankung mit Entzündungen der oberen Luftwege und der Lunge.[1][2]
Die Bezeichnung spielt auf das Buch Hiob 2,7 an und geht auf eine Publikation von 1966 zurück.[3] Ein Synonym ist Buckley-Syndrom nach einer Publikation von 1972.[4]
Häufigkeit und Entstehung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bei 70 % der Patienten finden sich heterozygote Mutationen im STAT-Gen auf Chromosom 17 am Genort q21.31. STAT3 ist für die Kontrolle von Infektionen mit Pilzen und extrazellulären Bakterien mit zuständig.[2]
Diagnose
Diagnostische Kriterien sind: [1][2]
- Bereits im Säuglings- oder Kleinkindesalter beginnende ekzematoide Dermatitis
- Rezidivierende abszedierende Infektionen im Gesicht und in den oberen Luftwegen, rezidivierende Lungenentzündungen mit Bildung von Pneumatozelen.
- Hautabszesse auch ohne klinische Entzündungszeichen
Spätkomplikationen sind respiratorische Insuffizienz; malignes Lymphom, systemischer Lupus erythematodes in Einzelfällen. Außerdem wurden Gesichtsauffälligkeiten wie raue Haut, Asymmetrie, prominente Stirn, tiefliegende Augen, breiter Nasenrücken beschrieben. Bei über 60 % findet sich eine Skoliose, bei 50 % kommt es zu vermehrten Knochenbrüchen. Regelmäßig liegen Anomalien der Zahnentwicklung vor. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten und lymphoproliferative Krankheiten.
Als pathognomonisch gelten im Labor eine polyklonale IgE-Erhöhung, Staphylokokken- und Candida-spezifische IgE-Erhöhung, hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), Eosinophilie.
Abzugrenzen sind Mukoviszidose und Septische Granulomatose sowie schweres atopisches Ekzem und HIV-Infektion, ferner ein seltenes autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom.[1][5]
Therapie und Prognose
Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt, wesentlich ist die Bekämpfung von Infektionen. Die Patienten können bei guter Betreuung 50 Jahre alt oder älter werden.[2]
Literatur
- Jürgen Hess: Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom : Analyse von 166 Fällen aus der Literatur und eines Falles der Universitätskinderklinik München. Diss. LMU 1984.
Weblinks
- Hyper-IgE recurrent infection syndrome. In: . (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. D. Davis, J. Schaller, R. J. Wedgwood: Job's Syndrome. Recurrent, "cold", staphylococcal abscesses. In: Lancet. Bd. 1, Nr. 7445, Mai 1966, S. 1013–1015, ISSN 0140-6736. PMID 4161105.
- ↑ R. H. Buckley, B. B. Wray, E. Z. Belmaker: Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics. 49 (1972), S. 59–70, ISSN 0031-4005. PMID 5059313.
- ↑ Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives bei Orphanet
