Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H26.0 | Infantile, juvenile und präsenile Katarakt |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von erhöhtem Ferritin im Blutserum (Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung) und Katarakt.[1]
Synonyme sind: Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt; HHCS; Bonneau-Beaumont-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Juni 1995 durch die französischen Humangenetiker Dominique Bonneau, Isabelle Winter-Fuseau, Carole Beaumont und Mitarbeiter.[2]
Im August des Jahres erschien (unabhängig) ein Bericht von Domenico Girelli und Mitarbeitern.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit mindestens 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FTL-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde, welches für das Ferritin light chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.[4][5]
Anscheinend lagert sich das vermehrte Ferritin im Wesentlichen in den Augenlinsen ab.[6]
Mutationen dieses Genes liegen auch der Neuroferritinopathie zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in allen Altersgruppen durch vorzeitiges Auftreten einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) üblicherweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt
- Die Ausprägung des Syndromes ist sehr variabel, mitunter bleiben Träger dieser Mutation völlig symptomlos[7]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und laborchemischer Befunde.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Hämochromatose Typ 4[8]
Therapie
Die Behandlung beschränkt sich auf die Katarakt.
Literatur
- G. Millonig, M. Holzer, G. Tolle, G. Auffarth, M. Muckenthaler, H. Seitz, S. Mueller: Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom – die erste Familie in Deutschland. In: Zeitschrift für Gastroenterologie. 47, 2009, S. 1211, doi:10.1055/s-0028-1109523
- B. Balta, M. Erdoğan, A. Kiraz, S. Korkmaz, A. Ağadayı: Frequent Mutation in the Gene Causing Hyperferritinemia Cataract Syndrome in Turkish Population Is c.-160A>G In: Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology. Band 36, Nummer 1, 02 2019, S. 25–28, doi:10.4274/tjh.galenos.2018.2018.0194, PMID 30401656, PMC 6373503 (freier Volltext).
- R. C. Petroni, S. E. Rosa, F. P. Carvalho, R. A. Santana, J. E. Hyppolito, C. M. Nascimento, N. Hamerschlak, P. V. Campregher: Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. In: Einstein. Band 15, Nummer 4, 2017 Oct-Dec, S. 492–495, doi:10.1590/S1679-45082017RC4006, PMID 28746593, PMC 5875167 (freier Volltext).
- S. Yazar, M. Franchina, J. E. Craig, K. P. Burdon, D. A. Mackey: Ferritin light chain gene mutation in a large Australian family with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. In: Ophthalmic genetics. Band 38, Nummer 2, 2017 Mar-Apr, S. 171–174, doi:10.3109/13816810.2016.1164195, PMID 27096259.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. Bonneau, I. Winter-Fuseau, M. N. Loiseau, P. Amati, M. Berthier, D. Oriot, C. Beaumont: Bilateral cataract and high serum ferritin: a new dominant genetic disorder? In: Journal of Medical Genetics. Band 32, Nummer 10, Oktober 1995, S. 778–779, doi:10.1136/jmg.32.10.778, PMID 8558554, PMC 1051699 (freier Volltext).
- ↑ D. Girelli, O. Olivieri, L. De Franceschi, R. Corrocher, G. Bergamaschi, M. Cazzola: A linkage between hereditary hyperferritinaemia not related to iron overload and autosomal dominant congenital cataract. In: British Journal of Haematology. Band 90, Nummer 4, August 1995, S. 931–934, doi:10.1111/j.1365-2141.1995.tb05218.x, PMID 7669675.
- ↑ Hyperferritinemia-cataract syndrome. In: . (englisch)
- ↑ FTL. In: . (englisch)
- ↑ H. Holzgreve: Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. In: DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift. 136, 2011, S. 1895, doi:10.1055/s-0031-1286359
- ↑ Rare Diseases
- ↑ Hämochromatose Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
