Hypergonadotroper Hypogonadismus
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E28.3 | Primäre Ovarialinsuffizienz |
| E29.1 | Testikuläre Unterfunktion |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der hypergonadotrope Hypogonadismus ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Unterfunktion der Keimdrüsen (Gonaden) und mit gleichzeitig erhöhter Konzentration der Gonadotropine aufgrund verminderten oder fehlenden Ansprechens der Gonaden auf Gonadotropine.[1]
Weitere Bezeichnungen sind: Gonadotropinresistenz; primärer Hypogonadismus
Verbreitung
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 5000 geschätzt.[2]
Ursachen
Beim weiblichen Geschlecht ist die häufigste Ursache das Turner-Syndrom, beim männlichen Geschlecht das Klinefelter-Syndrom.[3][4]
Zu unterscheiden sind angeborene und erworbene Formen.[3]
Zu letzteren zählen Erkrankungen oder Funktionsstörungen der Gonaden wie Ovarialtorsion, Orchitis, Trauma, Ovarialinsuffizienz, Savage-Syndrom (Ovarian resistance syndrome), Autoimmunerkrankungen, Chemotherapie, Strahlentherapie, Toxine und Medikamente.
Angeborene Formen sind:
- Chromosomenmutationen mit Gonadendysgenesie wie
- Turner-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Swyer-Syndrom
- Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
- Mosaik
- Enzymdefekte bei der Biosynthese der Sexualhormone wie
- Gonadotropin-Resistenz gegen Luteinisierendes Hormon, Follikelstimulierendes Hormon u. a. bei Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia
Im Rahmen von Syndromen
Im Rahmen einiger Syndrome kann ein hypergonadotroper Hypogonadismus vorkommen:
- Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom, Synonym: Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom[5]
- Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus, Synonyme: Kardiogenitales Syndrom; Malouf-Syndrom; Najjar-Syndrom[6]
- Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus - Katarakt[7]
- Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung – Skelettanomalien; Synonym Sohval-Soffer-Syndrom[8]
- Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom, Synonym: Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs[9]
- Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom, Synonym: Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus[10]
- Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie[11]
Klinische Erscheinungen
Beim männlichen Geschlecht kommt es zu einem Mangel an Androgenen wie Testosteron mit verzögerter oder ausbleibender Pubertät, eventuell Unfruchtbarkeit.[12]
Beim weiblichen Geschlecht kommt es zu einem Mangel an Östrogenen mit Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz mit Hypoplasie der Gebärmutter.[1]
Diagnose
Im Blutserum sind die Gonadotropine erhöht und die Konzentration von Testosteron bzw. Östrogen erniedrigt. Der Plasmaspiegel an Prolaktin ist normal.[3]
Therapie
Die Behandlung erfolgt durch Ersatz der fehlenden Hormone.[3]
Literatur
- Y. Bayram, S. Gulsuner, T. Guran et al.: Homozygous loss-of-function mutations in SOHLH1 in patients with nonsyndromic hypergonadotropic hypogonadism. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 100, Nr. 5, Mai 2015, S. E808–E814, doi:10.1210/jc.2015-1150, PMID 25774885, PMC 4422898 (freier Volltext).
- G. S. Lele, L. S. Lakade: Telltale teeth: Idiopathic Hypergonadotropic Hypogonadism. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. Bd. 32, Nr. 3, 2014 Jul–Sep, S. 246–250, doi:10.4103/0970-4388.135839, PMID 25001446.
- P. Tsimaris, T. Pantelis, N. Vrachnis, V. Nikolaos, Z. Iliodromiti, I. Zoe, E. Deligeoroglou, D. Efthymios: Long-term followup of adolescent and young adult females with hypergonadotropic hypogonadism. In: International journal of endocrinology. Bd. 2012, 2012, S. 862892, doi:10.1155/2012/862892, PMID 22190931, PMC 3235457 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu Hypogonadismus im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- ↑ Amedes-genetics
- ↑ a b c d emedicine.medscape
- ↑ J. P, Mulhall, L. Incrocci, I. Goldstein, R. Rosen (Hrsg.): Cancer and Sexual Health. 2011, S. 207–208. ISBN 978-1-60761-916-1
- ↑ Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Urologielehrbuch Stichwort Hypogonadismus
