Hyperphalangie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.0 | Hyperphalangie der Finger |
| Q74.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hyperphalangie (von altgriechisch ὑπέρ hyper ‚über, überzählig‘ und altgriechisch φάλαγξ phálanx ‚Stamm, Finger/Zehenglied‘) ist bei verschiedenen Wasserwirbeltieren (Vierfüßlern), insbesondere einigen Sauriern, aber auch Schildkröten ein normales anatomisches Merkmal.[1]
Beim Menschen ist die Hyperphalangie eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit überzähligen Phalangen, die Zahl in einem Finger ist größer als 3.[2]
Dabei ist meist beidseits und symmetrisch in den Fingern und/oder Zehen ein zusätzliches knöchernes Glied vorhanden. Der Daumen ist nicht betroffen, typischerweise liegen keine weiteren Skelettveränderungen vor.[3] Liegt beim Daumen ein überzähligis Fingerglied vor, spricht man von einem Triphalangealen Daumen.
Neben den beidseitigen[4] gibt es auch einseitige Formen.[5]
Abzugrenzen ist der Pseudohyperphalangismus, bei dem keine zusätzliche Knochenanlage vorhanden ist, sondern ein Ossifikationszentrum sich in zwei Teile trennt. Vorkommen bei der Dihydantoin-Embryopathie.[6][7]
Synonyme sind: Hyperphalangismus; Polyphalangismus; Hyperphalangie der Digitalen 2-5
Verbreitung
Ursache und Häufigkeit beim Menschen sind nicht bekannt, bislang wurde über wenige 100 Betroffene berichtet.[3][8]
Im Rahmen von Syndromen
Bei einigen Syndromen kann eine Hyperphalangie vorkommen:
- Catel-Manzke-Syndrom, Synonym: Pierre-Robin-Syndrom – Hyperphalangie – Klinodaktylie
- Chitayat Syndrom (CHYTS)[9]
- Devriendt Syndrom[10][11]
- Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom[12]
- Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom (TPBS)[13]
Literatur
- Melvin I. Shoul, Max Ritvo: Roentgenologic and Clinical Aspects of Hyperphalangism (Polyphalangism) and Brachydactylism. In: New England Journal of Medicine. 248, 1953, S. 274, doi:10.1056/NEJM195302122480702.
Einzelnachweise
- ↑ Paleowire
- ↑ Larousse
- ↑ a b Hyperphalangie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hyperphalangie, bilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hyperphalangie, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Dihydantoin-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Beverly P. Wood, Lionel W. Young: Pseudohyperphalangism in Fetal Dilantin Syndrome. In: Radiology. 131, 1979, S. 371, doi:10.1148/131.2.371.
- ↑ I. Gunal, T. Durak, V. Oztuna, S. Seber: Various manifestations of hyperphalangism. In: Journal of hand surgery. Band 21, Nummer 3, Juni 1996, S. 405–407, PMID 8771491.
- ↑ CHITAYAT SYNDROME. In: . (englisch)
- ↑ Devriendt syndrome. In: . (englisch)
- ↑ K. Devriendt, K. Keymolen, L. Roelen, G. Van Goethem, J. Meireleire, J. P. Fryns: Severe short stature, hyperphalangy of the index fingers, mental retardation and facial dysmorphism. In: Clinical dysmorphology. Band 9, Nummer 2, April 2000, S. 111–114, PMID 10826622.
- ↑ Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
